skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 34  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Achromatopsia mutations target sequential steps of ATF6 activation

Chiang, Wei-Chieh ; Chan, Priscilla ; Wissinger, Bernd ; Vincent, Ajoy ; Skorczyk-Werner, Anna ; Krawczyński, Maciej R ; Kaufman, Randal J ; Tsang, Stephen H ; Héon, Elise ; Kohl, Susanne ; Lin, Jonathan H

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 10 January 2017, Vol.114(2), pp.400-405 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 28028229 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1606387114

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic mutations in cause Shwachman-Diamond syndrome

Dhanraj, Santhosh ; Matveev, Anna ; Li, Hongbing ; Lauhasurayotin, Supanun ; Jardine, Lawrence ; Cada, Michaela ; Zlateska, Bozana ; Tailor, Chetankumar S ; Zhou, Joseph ; Mendoza-Londono, Roberto ; Vincent, Ajoy ; Durie, Peter R ; Scherer, Stephen W ; Rommens, Johanna M ; Heon, Elise ; Dror, Yigal

Blood, 16 March 2017, Vol.129(11), pp.1557-1562 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1528-0020 ; PMID: 28062395 Version:1 ; DOI: 10.1182/blood-2016-08-735431

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Electroretinographic and optical coherence tomographic characteristics of mucopolysaccharidosis type I Hurler and I Hurler-Scheie

Kletke, Stephanie N ; Vincent, Ajoy ; Millar, Eoghan ; Ali, Asim

Journal of AAPOS, August 2018, Vol.22(4), pp.e28-e28 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1091-8531 ; E-ISSN: 1528-3933 ; DOI: 10.1016/j.jaapos.2018.07.098

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Vincent, Ajoy ; Audo, Isabelle ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason t ; Tumber, Anupreet ; Wright, Thomas ; Li, Shuning ; Michiels, Christelle ; Banin, Eyal ; Bocquet, Beatrice ; De baere, Elfride ; Casteels, Ingele ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Friedburg, Christoph ; Gottlob, Irene ; Jacobson, Samuel g

The American Journal of Human Genetics, 05 May 2016, Vol.98(5), pp.1011-1019 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Retinal degeneration in autoimmune polyglandular syndrome type 1: a case series

Bourgault, Serge ; Baril, Catherine ; Vincent, Ajoy ; Héon, Elise ; Ali, Asim ; Macdonald, Ian ; Lueder, Gregg T ; Colleaux, Kevin M ; Laliberté, Isabelle

British Journal of Ophthalmology, 29 April 2015 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0007-1161 ; E-ISSN: 1468-2079 ; DOI: 10.1136/bjophthalmol-2014-305897 ; PMID: 25926518

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

ERCC6L2‐associated inherited bone marrow failure syndrome

Shabanova, Iren ; Cohen, Elisa ; Cada, Michaela ; Vincent, Ajoy ; Cohn, Ronald D. ; Dror, Yigal

Molecular Genetics & Genomic Medicine, May 2018, Vol.6(3), pp.463-468 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 2324-9269 ; E-ISSN: 2324-9269 ; DOI: 10.1002/mgg3.388

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A novel p.Gly603Arg mutation in CACNA1F causes Åland island eye disease and incomplete congenital stationary night blindness phenotypes in a family

Vincent, Ajoy ; Wright, Tom ; Day, Megan A ; Westall, Carol A ; Héon, Elise

Molecular vision, 2011, Vol.17, pp.3262-70 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1090-0535 ; PMID: 22194652 Version:1

Toàn văn sẵn có

8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Functional involvement of cone photoreceptors in advanced glaucoma: a multifocal electroretinogram study

Vincent, Ajoy ; Shetty, Rohit ; Devi, Sathi ; Kurian, Mathew ; Balu, Ramgopal ; Shetty, Bhujang

Documenta Ophthalmologica, 2010, Vol.121(1), pp.21-27 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-010-9227-0

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Phenotypic characteristics including in vivo cone photoreceptor mosaic in KCNV2-related "cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram"

Vincent, Ajoy ; Wright, Tom ; Garcia-Sanchez, Yaiza ; Kisilak, Marsha ; Campbell, Melanie ; Westall, Carol ; Héon, Elise

Investigative ophthalmology & visual science, 30 January 2013, Vol.54(1), pp.898-908 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1552-5783 ; PMID: 23221069 Version:1 ; DOI: 10.1167/iovs.12-10971

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A homozygous mutation in the stem II domain of causes typical Roifman syndrome

Dinur Schejter, Yael ; Ovadia, Adi ; Alexandrova, Roumiana ; Thiruvahindrapuram, Bhooma ; Pereira, Sergio L ; Manson, David E ; Vincent, Ajoy ; Merico, Daniele ; Roifman, Chaim M

NPJ genomic medicine, 2017, Vol.2, pp.23 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 2056-7944 ; PMID: 29263834 Version:1 ; DOI: 10.1038/s41525-017-0024-5

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in the unfolded protein response regulator ATF6 cause the cone dysfunction disorder achromatopsia

Kohl, Susanne ; Zobor, Ditta ; Chiang, Wei-Chieh ; Weisschuh, Nicole ; Staller, Jennifer ; Gonzalez Menendez, Irene ; Chang, Stanley ; Beck, Susanne C ; Garcia Garrido, Marina ; Sothilingam, Vithiyanjali ; Seeliger, Mathias W ; Stanzial, Franco ; Benedicenti, Francesco ; Inzana, Francesca ; Héon, Elise ; Vincent, Ajoy ; Beis, Jill ; Strom, Tim M ; Rudolph

Nature genetics, July 2015, Vol.47(7), pp.757-65 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1546-1718 ; PMID: 26029869 Version:1 ; DOI: 10.1038/ng.3319

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evaluation of light- and dark-adapted ERGs using a mydriasis-free, portable system: clinical classifications and normative data

Liu, Henry ; Ji, Xiang ; Dhaliwal, Sabrina ; Rahman, Syeda Naima ; Mcfarlane, Michelle ; Tumber, Anupreet ; Locke, Jeff ; Wright, Tom ; Vincent, Ajoy ; Westall, Carol

Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology, December 2018, Vol.137(3), pp.169-181 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1573-2622 ; PMID: 30357588 Version:1 ; DOI: 10.1007/s10633-018-9660-z

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Molecular modeling indicates distinct classes of missense variants with mild and severe XLRS phenotypes

Sergeev, Yuri V ; Vitale, Susan ; Sieving, Paul A ; Vincent, Ajoy ; Robson, Anthony G ; Moore, Anthony T ; Webster, Andrew R ; Holder, Graham E

Human Molecular Genetics, 2013, Vol. 22(23), pp.4756-4767 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0964-6906 ; E-ISSN: 1460-2083 ; DOI: 10.1093/hmg/ddt329

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

OTX2 mutations cause autosomal dominant pattern dystrophy of the retinal pigment epithelium

Vincent, Ajoy ; Forster, Nicole ; Maynes, Jason T ; Paton, Tara A ; Billingsley, Gail ; Roslin, Nicole M ; Ali, Arfan ; Sutherland, Joanne ; Wright, Tom ; Westall, Carol A ; Paterson, Andrew D ; Marshall, Christian R ; Héon, Elise; Boycott, Kym ; Friedman, Jan ; Michaud, Jacques ; Bernier, Francois ; Brudno, Michael ; Fernandez, Bridget ; Knoppers, Bartha ; Samuels, Mark ; Scherer, Stephen

Journal of Medical Genetics, 7 December 2014, Vol.51(12), p.797 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0022-2593 ; E-ISSN: 1468-6244 ; DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102620 ; PMID: 25293953

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A detailed clinical and molecular survey of subjects with nonsyndromic USH2A retinopathy reveals an allelic hierarchy of disease-causing variants

Lenassi, Eva ; Vincent, Ajoy ; Li, Zheng ; Saihan, Zubin ; Coffey, Alison J ; Steele-Stallard, Heather B ; Moore, Anthony T ; Steel, Karen P ; Luxon, Linda M ; Héon, Elise ; Bitner-Glindzicz, Maria ; Webster, Andrew R

European journal of human genetics : EJHG, October 2015, Vol.23(10), pp.1318-27 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5438 ; PMID: 25649381 Version:1 ; DOI: 10.1038/ejhg.2014.283

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Jalili Syndrome: Cross-sectional and Longitudinal Features of Seven Patients With Cone-Rod Dystrophy and Amelogenesis Imperfecta

Hirji, Nashila ; Bradley, Patrick D ; Li, Shuning ; Vincent, Ajoy ; Pennesi, Mark E ; Thomas, Akshay S ; Heon, Elise ; Bhan, Aparna ; Mahroo, Omar A ; Robson, Anthony ; Inglehearn, Chris F ; Moore, Anthony T ; Michaelides, Michel

American Journal of Ophthalmology, April 2018, Vol.188, pp.123-130 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9394 ; E-ISSN: 1879-1891 ; DOI: 10.1016/j.ajo.2018.01.029

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21)

Heon, Elise ; Kim, Gunhee ; Qin, Sophie ; Garrison, Janelle E ; Tavares, Erika ; Vincent, Ajoy ; Nuangchamnong, Nina ; Scott, C Anthony ; Slusarski, Diane C ; Sheffield, Val C

Human molecular genetics, 01 June 2016, Vol.25(11), pp.2283-2294 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1460-2083 ; PMID: 27008867 Version:1

Toàn văn sẵn có

18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in C8ORF37 cause Bardet Biedl syndrome (BBS21)

Heon, Elise ; Kim, Gunhee ; Qin, Sophie ; Garrison, Janelle E ; Tavares, Erika ; Vincent, Ajoy ; Nuangchamnong, Nina ; Scott, C. Anthony ; Slusarski, Diane C ; Sheffield, Val C

Human Molecular Genetics, 2016, Vol. 25(11), pp.2283-2294 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0964-6906 ; E-ISSN: 1460-2083 ; DOI: 10.1093/hmg/ddw096

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Prospective, cross-sectional study, demonstrating efficacy of blue fixation target while recording Pattern Visual Evoked Potential in optic neuropathy

Vincent, Ajoy ; Shetty, Rohit ; Kurian, Mathew ; Shetty, Bhujang

Documenta Ophthalmologica, 2009, Vol.119(2), pp.89-99 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-009-9174-9

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in CRB1 Underlie Autosomal Recessive Familial Foveal Retinoschisis

Vincent, Ajoy ; Ng, Judith ; Gerth-Kahlert, Christina ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason T ; Wright, Thomas ; Tiwari, Amit ; Tumber, Anupreet ; Li, Shuning ; Hanson, James V M ; Bahr, Angela ; Macdonald, Heather ; Bähr, Luzy ; Westall, Carol ; Berger, Wolfgang ; Cremers, Frans P M ; Den Hollander, Anneke I ; Héon

Investigative ophthalmology & visual science, 01 May 2016, Vol.57(6), pp.2637-46 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1552-5783 ; PMID: 27258436 Version:1 ; DOI: 10.1167/iovs.15-18281

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 34  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (29)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2010  (3)
  2. 2010đến2012  (2)
  3. 2013đến2014  (3)
  4. 2015đến2017  (17)
  5. Sau 2017  (9)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Vincent, Ajoy
  2. Vincent, A
  3. Heon, Elise
  4. Héon, Elise
  5. Bahr, Angela

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...