skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 94  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype–Phenotype Correlations, and Inheritance Models

Cremers, Frans P. M. ; Boon, Camiel J. F. ; Bujakowska, Kinga ; Zeitz, Christina

Cremers, Frans P. M., Camiel J. F. Boon, Kinga Bujakowska, and Christina Zeitz. 2018. “Special Issue Introduction: Inherited Retinal Disease: Novel Candidate Genes, Genotype–Phenotype Correlations, and Inheritance Models.” Genes 9 (4): 215. doi:10.3390/genes9040215. http://dx.doi.org/10.3390/genes9040215. [Tạp chí có phản biện]

DOI: 10.3390/genes9040215

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies LRIT3 Mutations as a Cause of Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Zeitz, Christina ; Jacobson, Samuel g ; Hamel, Christian p ; Bujakowska, Kinga ; Neuillé, Marion ; Orhan, Elise ; Zanlonghi, Xavier ; Lancelot, Marie-Elise ; Michiels, Christelle ; Schwartz, Sharon b ; Bocquet, Béatrice ; Antonio, Aline ; Audier, Claire ; Letexier, Mélanie

The American Journal of Human Genetics, 10 January 2013, Vol.92(1), pp.67-75 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.023

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Genotypic and Phenotypic Characterization of P23H Line 1 Rat Model

Orhan, Elise ; Dalkara, Deniz ; Neuillé, Marion ; Lechauve, Christophe ; Michiels, Christelle ; Picaud, Serge ; Léveillard, Thierry ; Sahel, José-Alain ; Naash, Muna I ; Lavail, Matthew M ; Zeitz, Christina ; Audo, Isabelle

PLoS ONE, 26 May 2015, Vol.10(5), p.e0127319 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0127319

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Riggs-type dominant congenital stationary night blindness: ERG findings, a new GNAT1 mutation and a systemic association

Marmor, Michael ; Zeitz, Christina

Documenta Ophthalmologica, 2018, Vol.137(1), pp.57-62 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-018-9651-0

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Lrit3 Deficient Mouse (nob6): A Novel Model of Complete Congenital Stationary Night Blindness (cCSNB)

Neuillé, Marion ; El Samieh, Said ; Orhan, Elise ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Lancelot, Marie-Elise ; Condroyer, Christel ; Bujakowska, Kinga ; Poch, Olivier ; Sahel, José-Alain ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina

PLoS ONE, 2014, Vol.9(3), p.e90342 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0090342

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy.(Report)(Author abstract)

Shamieh, Said El ; Neuille, Marion ; Terray, Angelique ; Orhan, Elise ; Condroyer, Christel ; Demontant, Vanessa ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Boyard, Fiona ; Lancelot, Marie-Elise ; Letexier, Melanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Leveillard, Thierry ; Mohand-Said, Saddek ; Goureau, Olivier ; Sahel, Jose-Alain ; Zeitz, Christina ; Audo, Isabelle

American Journal of Human Genetics, April 3, 2014, Vol.94(4), p.625(9) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Congenital stationary night blindness: An analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms

Zeitz, Christina ; Robson, Anthony G. ; Audo, Isabelle

Progress in Retinal and Eye Research, 2015, Vol.45, p.58(53) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1350-9462

Toàn văn sẵn có

8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Congenital stationary night blindness: An analysis and update of genotype–phenotype correlations and pathogenic mechanisms

Zeitz, Christina ; Robson, Anthony G ; Audo, Isabelle

Progress in Retinal and Eye Research, March 2015, Vol.45, pp.58-110 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1350-9462 ; E-ISSN: 1873-1635 ; DOI: 10.1016/j.preteyeres.2014.09.001

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Channeling Vision: Ca1.4—A Critical Link in Retinal Signal Transmission

Waldner, D. M ; Bech-Hansen, N. T ; Stell, W. K; Zeitz, Christina

BioMed Research International, 2018, Vol.2018, 14 pages [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 2314-6133 ; E-ISSN: 2314-6141 ; DOI: 10.1155/2018/7272630

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy

Méjécase, Cécile ; Laurent-Coriat, Caroline ; Mayer, Claudine ; Poch, Olivier ; Mohand-Saïd, Saddek ; Prévot, Camille ; Antonio, Aline ; Boyard, Fiona ; Condroyer, Christel ; Michiels, Christelle ; Blanchard, Steven ; Letexier, Mélanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Sahel, José-Alain ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina; Janecke, Andreas R. (editor)

PLoS ONE, 2016, Vol.11(12) [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0168271 ; PMCID: 5158031 ; PMID: 27977773

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Vincent, Ajoy ; Audo, Isabelle ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason t ; Tumber, Anupreet ; Wright, Thomas ; Li, Shuning ; Michiels, Christelle ; Banin, Eyal ; Bocquet, Beatrice ; De baere, Elfride ; Casteels, Ingele ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Friedburg, Christoph ; Gottlob, Irene ; Jacobson, Samuel g

The American Journal of Human Genetics, 05 May 2016, Vol.98(5), pp.1011-1019 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Mutation in SLC24A1 Implicated in Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Riazuddin, S. Amer ; Shahzadi, Amber ; Zeitz, Christina ; Ahmed, Zubair M ; Ayyagari, Radha ; Chavali, Venkata R.M ; Ponferrada, Virgilio G ; Audo, Isabelle ; Michiels, Christelle ; Lancelot, Marie-Elise ; Nasir, Idrees A ; Zafar, Ahmad U ; Khan, Shaheen N ; Husnain, Tayyab ; Jiao, Xiaodong ; Macdonald, Ian M ; Riazuddin, Sheikh ; Sieving, Paul A ; Katsanis, Nicholas ; Hejtmancik, J. Fielding

The American Journal of Human Genetics, 08 October 2010, Vol.87(4), pp.523-531 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.08.013

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Retinal findings in a patient of French ancestry with CABP4 -related retinal disease

Smirnov, Vasily ; Zeitz, Christina ; Soumittra, Nagasamy ; Audo, Isabelle ; Defoort-Dhellemmes, Sabine

Documenta Ophthalmologica, 2018, Vol.136(2), pp.135-143 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-018-9629-y

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Aripiprazole-induced chorioretinopathy: multimodal imaging and electrophysiological features

Faure, Céline ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina ; Letessier, Jean-Bernard ; Robert, Matthieu

Documenta Ophthalmologica, 2015, Vol.131(1), pp.35-41 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-015-9494-x

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy

El shamieh, Said ; Neuillé, Marion ; Terray, Angélique ; Orhan, Elise ; Condroyer, Christel ; Démontant, Vanessa ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Boyard, Fiona ; Lancelot, Marie-Elise ; Letexier, Mélanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Léveillard, Thierry ; Mohand-Saïd, Saddek

The American Journal of Human Genetics, 03 April 2014, Vol.94(4), pp.625-633 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.03.005

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

TRPM1, un nouveau gène impliqué dans la cécité nocturne congénitale stationnaire.
TRPM1, a new gene implicated in congenital stationary night blindness

Audo, Isabelle ; Sahel, José-Alain ; Bhattacharya, Shomi ; Zeitz, Christina

Medecine sciences : M/S, March 2010, Vol.26(3), pp.241-4 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0767-0974 ; PMID: 20346272 Version:1 ; DOI: 10.1051/medsci/2010263241

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

NMNAT1 Mutations Cause Leber Congenital Amaurosis

Falk, Marni J ; Nakamaru-Ogiso, Eiko ; Kannabiran, Chitra ; Chakarova, Christina ; Audo, Isabelle ; Mackay, Donna S ; Zeitz, Christina ; Borman, Arundhati Dev ; Shukla, Rachna ; Palavalli, Lakshmi ; Mohand-Said, Saddek ; Waseem, Naushin H ; Jalali, Subhadra ; Perin, Juan C ; Ostrovsky, Julian ; Xiao, Rui ; Bhattacharya, Shomi S ; Webster, Andrew R ; Sahel, José-Alain ; Moore, Anthony T ; Gai, Xiaowu ; Zhang, Qi ; Kelly, Zoe ; Staniszewska, Magdalena ; Place, Emily Margaret ; Consugar, Mark Bryant ; Berson, Eliot Lawrence ; Liu, Qin ; Pierce, Eric Adam

Falk, Marni J., Qi Zhang, Eiko Nakamaru-Ogiso, Chitra Kannabiran, Zoe Kelly, Christina Chakarova, Isabelle Audo, et al. 2012. NMNAT1 mutations cause Leber congenital amaurosis. Nature Genetics 44(9): 1040-1045. [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1061-4036 ; DOI: 10.1038/ng.2361

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Novel Heterozygous Missense Mutation in GNAT1 Leads to Autosomal Dominant Riggs Type of Congenital Stationary Night Blindness

Zeitz, Christina ; Méjécase, Cécile ; Stévenard, Mathilde ; Michiels, Christelle ; Audo, Isabelle ; Marmor, Michael; Reutter, Heiko (editor)

BioMed Research International, 2018, Vol.2018 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 2314-6133 ; ISSN: 23146133 ; E-ISSN: 2314-6141 ; E-ISSN: 23146141

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Lrit3 Deficient Mouse (nob6): A Novel Model of Complete Congenital Stationary Night Blindness (cCSNB).(Research Article)

Neuille, Marion ; El Shamieh, Said ; Orhan, Elise ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Lancelot, Marie - Elise ; Condroyer, Christel ; Bujakowska, Kinga ; Poch, Olivier ; Sahel, Jose - Alain ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina

PLoS ONE, March 5, 2014, Vol.9(3), p.e90342 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0090342

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in IMPG1 Cause Vitelliform Macular Dystrophies

Manes, Gaël ; Meunier, Isabelle ; Avila-Fernández, Almudena ; Banfi, Sandro ; Le meur, Guylène ; Zanlonghi, Xavier ; Corton, Marta ; Simonelli, Francesca ; Brabet, Philippe ; Labesse, Gilles ; Audo, Isabelle ; Mohand-Said, Saddek ; Zeitz, Christina ; Sahel, José-Alain ; Weber, Michel

The American Journal of Human Genetics, 05 September 2013, Vol.93(3), pp.571-578 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.018

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 94  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (83)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2005  (5)
  2. 2005đến2007  (5)
  3. 2008đến2010  (13)
  4. 2011đến2014  (31)
  5. Sau 2014  (39)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (88)
  2. French  (4)
  3. German  (4)
  4. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Zeitz, Christina
  2. Audo, Isabelle
  3. Zeitz, C.
  4. Audo, I.
  5. Sahel, José-Alain

theo chủ đề:

  1. Mutation
  2. Humans
  3. Medicine
  4. Female
  5. Biology

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...