skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 311  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing

Weisschuh, Nicole ; Mayer, Anja K ; Strom, Tim M ; Kohl, Susanne ; Glöckle, Nicola ; Schubach, Max ; Andreasson, Sten ; Bernd, Antje ; Birch, David G ; Hamel, Christian P ; Heckenlively, John R ; Jacobson, Samuel G ; Kamme, Christina ; Kellner, Ulrich ; Kunstmann, Erdmute ; Maffei, Pietro ; Reiff, Charlotte M ; Rohrschneider, Klaus ; Rosenberg

PloS one, 2016, Vol.11(1), pp.e0145951 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 26766544 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0145951

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Novel Candidate Genes and a Wide Spectrum of Structural and Point Mutations Responsible for Inherited Retinal Dystrophies Revealed by Exome Sequencing

De Castro-Miró, Marta ; Tonda, Raul ; Escudero-Ferruz, Paula ; Andrés, Rosa ; Mayor-Lorenzo, Andrés ; Castro, Joaquín ; Ciccioli, Marcela ; Hidalgo, Daniel A ; Rodríguez-Ezcurra, Juan José ; Farrando, Jorge ; Pérez-Santonja, Juan J ; Cormand, Bru ; Marfany

PloS one, 2016, Vol.11(12), pp.e0168966 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 28005958 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0168966

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome sequencing of index patients with retinal dystrophies as a tool for molecular diagnosis

Corton, Marta ; Nishiguchi, Koji M ; Avila-Fernández, Almudena ; Nikopoulos, Konstantinos ; Riveiro-Alvarez, Rosa ; Tatu, Sorina D ; Ayuso, Carmen ; Rivolta, Carlo

PloS one, 2013, Vol.8(6), pp.e65574 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 23940504 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0065574

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Gene therapy for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy completes phase 3

Lee, Helena ; Lotery, Andrew

Lancet (London, England), 26 August 2017, Vol.390(10097), pp.823-824 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1474-547X ; PMID: 28712536 Version:1 ; DOI: 10.1016/S0140-6736(17)31622-7

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutation screening of retinal dystrophy patients by targeted capture from tagged pooled DNAs and next generation sequencing

Watson, Christopher M ; El-Asrag, Mohammed ; Parry, David A ; Morgan, Joanne E ; Logan, Clare V ; Carr, Ian M ; Sheridan, Eamonn ; Charlton, Ruth ; Johnson, Colin A ; Taylor, Graham ; Toomes, Carmel ; Mckibbin, Martin ; Inglehearn, Chris F ; Ali, Manir

PloS one, 2014, Vol.9(8), pp.e104281 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 25133751 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0104281

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Combined genetic and high-throughput strategies for molecular diagnosis of inherited retinal dystrophies

De Castro-Miró, Marta ; Pomares, Esther ; Lorés-Motta, Laura ; Tonda, Raul ; Dopazo, Joaquín ; Marfany, Gemma ; Gonzàlez-Duarte, Roser

PloS one, 2014, Vol.9(2), pp.e88410 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 24516651 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0088410

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of Novel and Recurrent Disease-Causing Mutations in Retinal Dystrophies Using Whole Exome Sequencing (WES): Benefits and Limitations

Tiwari, Amit ; Lemke, Johannes ; Altmueller, Janine ; Thiele, Holger ; Glaus, Esther ; Fleischhauer, Johannes ; Nürnberg, Peter ; Neidhardt, John ; Berger, Wolfgang

PloS one, 2016, Vol.11(7), pp.e0158692 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 27391102 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0158692

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Unravelling the Complexity of Inherited Retinal Dystrophies Molecular Testing: Added Value of Targeted Next-Generation Sequencing

Bernardis, Isabella ; Chiesi, Laura ; Tenedini, Elena ; Artuso, Lucia ; Percesepe, Antonio ; Artusi, Valentina ; Simone, Maria Luisa ; Manfredini, Rossella ; Camparini, Monica ; Rinaldi, Chiara ; Ciardella, Antonio ; Graziano, Claudio ; Balducci, Nicole ; Tranchina, Antonia ; Cavallini, Gian Maria ; Pietrangelo, Antonello ; Marigo, Valeria ; Tagliafico, Enrico

BioMed research international, 2016, Vol.2016, pp.6341870 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 2314-6141 ; PMID: 28127548 Version:1 ; DOI: 10.1155/2016/6341870

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Relative frequency of inherited retinal dystrophies in Brazil

Motta, Fabiana Louise ; Martin, Renan Paulo ; Filippelli-Silva, Rafael ; Salles, Mariana Vallim ; Sallum, Juliana Maria Ferraz

Scientific reports, 29 October 2018, Vol.8(1), pp.15939 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 2045-2322 ; PMID: 30374144 Version:1 ; DOI: 10.1038/s41598-018-34380-0

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Choroidal thickness profile in inherited retinal diseases in Indian subjects

Chhablani, Jay ; Nayaka, Ashraya ; Rani, Padmaja ; Jalali, Subhadra

Indian Journal of Ophthalmology, 2015, Vol.63(5), p.391-393 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0301-4738 ; DOI: 10.4103/0301-4738.159862

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Gene therapy for RPE65-mediated retinal dystrophies

Nagiel, Aaron

Survey of ophthalmology, 2018, Vol.63(3), pp.445-446 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1879-3304 ; PMID: 29248533 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.survophthal.2017.12.006

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Increasing the yield in targeted next-generation sequencing by implicating CNV analysis, non-coding exons and the overall variant load: the example of retinal dystrophies

Eisenberger, Tobias ; Neuhaus, Christine ; Khan, Arif O ; Decker, Christian ; Preising, Markus N ; Friedburg, Christoph ; Bieg, Anika ; Gliem, Martin ; Charbel Issa, Peter ; Holz, Frank G ; Baig, Shahid M ; Hellenbroich, Yorck ; Galvez, Alberto ; Platzer, Konrad ; Wollnik, Bernd ; Laddach, Nadja ; Ghaffari, Saeed Reza ; Rafati, Maryam ; Botzenhart, Elke ; Tinschert

PloS one, 2013, Vol.8(11), pp.e78496 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 24265693 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0078496

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome analysis identified a novel mutation in the RBP4 gene in a consanguineous pedigree with retinal dystrophy and developmental abnormalities

Cukras, Catherine ; Gaasterland, Terry ; Lee, Pauline ; Gudiseva, Harini V ; Chavali, Venkata R M ; Pullakhandam, Raghu ; Maranhao, Bruno ; Edsall, Lee ; Soares, Sandra ; Reddy, G Bhanuprakash ; Sieving, Paul A ; Ayyagari, Radha

PloS one, 2012, Vol.7(11), pp.e50205 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 23189188 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0050205

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome sequencing reveals novel and recurrent mutations with clinical significance in inherited retinal dystrophies

González-Del Pozo, María ; Méndez-Vidal, Cristina ; Bravo-Gil, Nereida ; Vela-Boza, Alicia ; Dopazo, Joaquin ; Borrego, Salud ; Antiñolo, Guillermo

PloS one, 2014, Vol.9(12), pp.e116176 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 25544989 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0116176

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Rapid cohort generation and analysis of disease spectrum of large animal model of cone dystrophy

Kostic, Corinne ; Lillico, Simon Geoffrey ; Crippa, Sylvain Vincent ; Grandchamp, Nicolas ; Pilet, Héloïse ; Philippe, Stéphanie ; Lu, Zen ; King, Tim James ; Mallet, Jacques ; Sarkis, Chamsy ; Arsenijevic, Yvan ; Whitelaw, Christopher Bruce Alexander

PloS one, 2013, Vol.8(8), pp.e71363 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 23977029 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0071363

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Periphere Netzhautdystrophie bei einem 37-jährigen Mann.
A 37-year-old man with peripheral retinal dystrophy

Müller, K ; Rasche, W ; Tegetmeyer, H ; Jochmann, C ; Wiedemann, P

Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft, February 2016, Vol.113(2), pp.168-70 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1433-0423 ; PMID: 26224173 Version:1 ; DOI: 10.1007/s00347-015-0112-9

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Autozygome-guided exome sequencing in retinal dystrophy patients reveals pathogenetic mutations and novel candidate disease genes

Abu-Safieh, Leen ; Alrashed, May ; Anazi, Shamsa ; Alkuraya, Hisham ; Khan, Arif O ; Al-Owain, Mohammed ; Al-Zahrani, Jawahir ; Al-Abdi, Lama ; Hashem, Mais ; Al-Tarimi, Salwa ; Sebai, Mohammed-Adeeb ; Shamia, Ahmed ; Ray-Zack, Mohamed D ; Nassan, Malik ; Al-Hassnan, Zuhair N ; Rahbeeni, Zuhair ; Waheeb, Saad ; Alkharashi, Abdullah ; Abboud, Emad ; Al-Hazzaa

Genome research, February 2013, Vol.23(2), pp.236-47 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1549-5469 ; PMID: 23105016 Version:1 ; DOI: 10.1101/gr.144105.112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Vincent, Ajoy ; Audo, Isabelle ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason t ; Tumber, Anupreet ; Wright, Thomas ; Li, Shuning ; Michiels, Christelle ; Banin, Eyal ; Bocquet, Beatrice ; De baere, Elfride ; Casteels, Ingele ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Friedburg, Christoph ; Gottlob, Irene ; Jacobson, Samuel g

The American Journal of Human Genetics, 05 May 2016, Vol.98(5), pp.1011-1019 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Disruption of the basal body protein POC1B results in autosomal-recessive cone-rod dystrophy

Roosing, Susanne ; Lamers, Ideke Jc ; De Vrieze, Erik ; Van Den Born, L Ingeborgh ; Lambertus, Stanley ; Arts, Heleen H ; Peters, Theo A ; Hoyng, Carel B ; Kremer, Hannie ; Hetterschijt, Lisette ; Letteboer, Stef Jf ; Van Wijk, Erwin ; Roepman, Ronald ; Den Hollander, Anneke I ; Cremers, Frans Pm ; Poc1b Study Group, The ; De Baere, Elfride

AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, 2014 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; DOI: 10.10.6/j.ajhg.2014.06.012

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited Retinal Dystrophies: The role of gene expression regulators

Karali, Marianthi ; Banfi, Sandro

International Journal of Biochemistry and Cell Biology, April 2015, Vol.61, pp.115-119 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1357-2725 ; E-ISSN: 1878-5875 ; DOI: 10.1016/j.biocel.2015.02.007

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 311  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (288)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước1998  (6)
  2. 1998đến2003  (8)
  3. 2004đến2008  (9)
  4. 2009đến2014  (120)
  5. Sau 2014  (166)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (298)
  2. German  (11)
  3. Portuguese  (7)
  4. French  (7)
  5. Spanish  (5)
  6. Turkish  (1)
  7. Japanese  (1)
  8. Korean  (1)
  9. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Moore, Anthony T
  2. Webster, Andrew R
  3. Holder, Graham E
  4. De Baere, Elfride
  5. Leroy, Bart P

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...