skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 112  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A novel autosomal dominant inclusion body myopathy linked to 7q22.1-31.1

Lu, Yan ; Li, Xingang ; Wang, Min ; Li, Xin ; Zhang, Feng ; Li, Yun ; Zhang, Meng ; Da, Yuwei ; Yu, Jun ; Jia, Jianping

PloS one, 2012, Vol.7(6), pp.e39288 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 22723986 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0039288

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Modeling pathogenic mutations of human twinkle in Drosophila suggests an apoptosis role in response to mitochondrial defects

Sanchez-Martinez, Alvaro ; Calleja, Manuel ; Peralta, Susana ; Matsushima, Yuichi ; Hernandez-Sierra, Rosana ; Whitworth, Alexander J ; Kaguni, Laurie S ; Garesse, Rafael

PloS one, 2012, Vol.7(8), pp.e43954 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 22952820 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0043954

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

KIF21A mutation in two Chinese families with congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1 and 3

Chen, Jingchang ; Ye, Qingqing ; Deng, Daming ; Yan, Jianhua ; Lin, Houbian ; Shen, Tao ; Lin, Ying

Molecular medicine reports, October 2016, Vol.14(4), pp.3145-51 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1791-3004 ; PMID: 27513105 Version:1 ; DOI: 10.3892/mmr.2016.5624

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Lack of KIF21A mutations in congenital fibrosis of the extraocular muscles type I patients from consanguineous Saudi Arabian families

Khan, Arif O ; Shinwari, Jameela ; Omar, Aisha ; Al-Sharif, Latifa ; Khalil, Dania S ; Alanazi, Mohammed ; Al-Amri, Abdullah ; Al Tassan, Nada

Molecular vision, 20 January 2011, Vol.17, pp.218-24 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1090-0535 ; PMID: 21264235 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The novel mitochondrial tRNAAsn gene mutation m.5709T>C produces ophthalmoparesis and respiratory impairment

Ronchi, Dario ; Sciacco, Monica ; Bordoni, Andreina ; Raimondi, Monika ; Ripolone, Michela ; Fassone, Elisa ; Di Fonzo, Alessio ; Rizzuti, Mafalda ; Ciscato, Patrizia ; Cosi, Alessandra ; Servida, Maura ; Moggio, Maurizio ; Corti, Stefania ; Bresolin, Nereo ; Comi, Giacomo P

European journal of human genetics : EJHG, March 2012, Vol.20(3), pp.357-60 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5438 ; PMID: 22189266 Version:1 ; DOI: 10.1038/ejhg.2011.238

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The ocular phenotype of stiff-skin syndrome

Chamney, S ; Cartmill, B ; Earley, O ; Mcconnell, V ; Willoughby, C E

Eye (London, England), January 2016, Vol.30(1), pp.156-9 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5454 ; PMID: 26471116 Version:1 ; DOI: 10.1038/eye.2015.183

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Ocular congenital cranial dysinnervation disorders (CCDDs): insights into axon growth and guidance

Whitman, Mary C ; Engle, Elizabeth C

Human molecular genetics, 01 August 2017, Vol.26(R1), pp.R37-R44 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1460-2083 ; PMID: 28459979 Version:1 ; DOI: 10.1093/hmg/ddx168

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A direct repeat is a hotspot for large-scale deletion of human mitochondrial DNA

Schon, E A ; Rizzuto, R ; Moraes, C T ; Nakase, H ; Zeviani, M ; Dimauro, S

Science (New York, N.Y.), 21 April 1989, Vol.244(4902), pp.346-9 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0036-8075 ; PMID: 2711184 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A case of sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis with multiple mitochondrial DNA deletions

Tanaka, Koji ; Tateishi, Takahisa ; Kawamura, Nobutoshi ; Ohyagi, Yasumasa ; Urata, Michiyo ; Kira, Jun-Ichi

Rinsho shinkeigaku = Clinical neurology, 2013, Vol.53(3), pp.205-11 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1882-0654 ; PMID: 23524600 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of the novel mutation m.5658T>C in the mitochondrial tRNA(Asn) gene in a patient with myopathy, bilateral ptosis and ophthalmoparesis

Pinós, Tomàs ; Melià, Maria Jesús ; Ortiz, Nicolau ; Martinez-Vea, Albert ; Raventós-Estellé, Antoni ; Gallardo, Eduard ; Hernández-Losa, Javier ; Cámara, Yolanda ; Andreu, Antoni L ; García-Arumí, Elena

Neuromuscular disorders : NMD, April 2013, Vol.23(4), pp.330-6 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1873-2364 ; PMID: 23375258 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.nmd.2013.01.001

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

MYH2 mutation in recessive myopathy with external ophthalmoplegia linked to chromosome 17p13.1-p12

Lossos, Alexander ; Oldfors, Anders ; Fellig, Yakov ; Meiner, Vardiella ; Argov, Zohar ; Tajsharghi, Homa

Brain : a journal of neurology, July 2013, Vol.136(Pt 7), pp.e238 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1460-2156 ; PMID: 23388406 Version:1 ; DOI: 10.1093/brain/aws365

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Clinical characteristics of a KIF21A mutation in a Chinese family with congenital fibrosis of the extraocular muscles type 1

Chen, Huiqiong ; Liu, Tangbing ; Zeng, Zhenhai ; Wang, Yufei ; Lin, Yuanyuan ; Cheng, Lulu ; Pan, Qintuo ; Gu, Feng ; Song, Zongming ; Zhang, Zongduan

Medicine, September 2017, Vol.96(38), pp.e8068 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1536-5964 ; PMID: 28930843 Version:1 ; DOI: 10.1097/MD.0000000000008068

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Report of a patient with limb-girdle muscular dystrophy, ptosis and ophthalmoparesis caused by plectinopathy

Fattahi, Zohreh ; Kahrizi, Kimia ; Nafissi, Shahriar ; Fadaee, Mahsa ; Abedini, Seyedeh Sedigheh ; Kariminejad, Ariana ; Akbari, Mohammad R ; Najmabadi, Hossein

Archives of Iranian medicine, January 2015, Vol.18(1), pp.60-4 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1735-3947 ; PMID: 25556389 Version:1 ; DOI: 0151801/AIM.0014

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The African-387 C>T TGFB1 variant is functional and associates with the ophthalmoplegic complication in juvenile myasthenia gravis

Nel, Melissa ; Buys, Joy-Mari ; Rautenbach, Robyn ; Mowla, Shaheen ; Prince, Sharon ; Heckmann, Jeannine M

Journal of human genetics, April 2016, Vol.61(4), pp.307-16 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1435-232X ; PMID: 26632886 Version:1 ; DOI: 10.1038/jhg.2015.146

Toàn văn sẵn có

15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Recessive myosin myopathy with external ophthalmoplegia associated with MYH2 mutations

Tajsharghi, Homa ; Hammans, Simon ; Lindberg, Christopher ; Lossos, Alexander ; Clarke, Nigel F ; Mazanti, Ingrid ; Waddell, Leigh B ; Fellig, Yakov ; Foulds, Nicola ; Katifi, Haider ; Webster, Richard ; Raheem, Olayinka ; Udd, Bjarne ; Argov, Zohar ; Oldfors, Anders

European journal of human genetics : EJHG, June 2014, Vol.22(6), pp.801-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5438 ; PMID: 24193343 Version:1 ; DOI: 10.1038/ejhg.2013.250

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A de novo 11q23 deletion in a patient presenting with severe ophthalmologic findings, psychomotor retardation and facial dysmorphism

Şimşek-Kiper, Pelin Özlem ; Bayram, Yavuz ; Ütine, Gülen Eda ; Alanay, Yasemin ; Boduroğlu, Koray

The Turkish journal of pediatrics, 2014, Vol.56(1), pp.80-4 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0041-4301 ; PMID: 24827952 Version:1

Toàn văn sẵn có

17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in C12orf65 in patients with encephalomyopathy and a mitochondrial translation defect

Antonicka, Hana ; Ostergaard, Elsebet ; Sasarman, Florin ; Weraarpachai, Woranontee ; Wibrand, Flemming ; Pedersen, Anne Marie B ; Rodenburg, Richard J ; Van Der Knaap, Marjo S ; Smeitink, Jan A M ; Chrzanowska-Lightowlers, Zofia M ; Shoubridge, Eric A

American journal of human genetics, 09 July 2010, Vol.87(1), pp.115-22 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1537-6605 ; PMID: 20598281 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.06.004

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Introduction of disease-related mitochondrial DNA deletions into HeLa cells lacking mitochondrial DNA results in mitochondrial dysfunction

Hayashi, J ; Ohta, S ; Kikuchi, A ; Takemitsu, M ; Goto, Y ; Nonaka, I

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 01 December 1991, Vol.88(23), pp.10614-8 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0027-8424 ; PMID: 1720544 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mitochondrial DNA deletions and ophthalmoplegia

Sensi, A ; Bonfatti, A

The New England journal of medicine, 08 March 1990, Vol.322(10), pp.701 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-4793 ; PMID: 2304500 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Congenital fibrosis of the extraocular muscles (autosomal dominant congenital external ophthalmoplegia): genetic homogeneity, linkage refinement, and physical mapping on chromosome 12

Engle, E C ; Marondel, I ; Houtman, W A ; De Vries, B ; Loewenstein, A ; Lazar, M ; Ward, D C ; Kucherlapati, R ; Beggs, A H

American journal of human genetics, November 1995, Vol.57(5), pp.1086-94 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; PMID: 7485159 Version:1

Toàn văn sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 112  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (109)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước1979  (10)
  2. 1979đến1989  (22)
  3. 1990đến1997  (20)
  4. 1998đến2006  (26)
  5. Sau 2006  (34)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (105)
  2. Japanese  (5)
  3. French  (4)
  4. Italian  (1)
  5. Portuguese  (1)
  6. Spanish  (1)
  7. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Dimauro, S
  2. Engle, E C
  3. Moraes, C T
  4. Dimauro, Salvatore
  5. Schon, E A

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...