skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 659  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Early-onset myopathies: Entering a new age

Ferreiro, Ana

Seminars in cell & developmental biology, April 2017, Vol.64, pp.158-159 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1096-3634 ; PMID: 28364966 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.semcdb.2017.03.002

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Phenotypes of myopathy-related beta-tropomyosin mutants in human and mouse tissue cultures

Abdul-Hussein, Saba ; Rahl, Karin ; Moslemi, Ali-Reza ; Tajsharghi, Homa

PloS one, 2013, Vol.8(9), pp.e72396 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 24039757 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0072396

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Col6a1 null mice as a model to study skin phenotypes in patients with collagen VI related myopathies: expression of classical and novel collagen VI variants during wound healing

Lettmann, Sandra ; Bloch, Wilhelm ; Maaß, Tobias ; Niehoff, Anja ; Schulz, Jan-Niklas ; Eckes, Beate ; Eming, Sabine A ; Bonaldo, Paolo ; Paulsson, Mats ; Wagener, Raimund

PloS one, 2014, Vol.9(8), pp.e105686 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 25158062 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0105686

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Allele copy number and underlying pathology are associated with subclinical severity in equine type 1 polysaccharide storage myopathy (PSSM1)

Naylor, Rosie J ; Livesey, Leanda ; Schumacher, John ; Henke, Nicole ; Massey, Claire ; Brock, Kenny V ; Fernandez-Fuente, Marta ; Piercy, Richard J

PloS one, 2012, Vol.7(7), pp.e42317 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 22860112 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0042317

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Integrative data mining highlights candidate genes for monogenic myopathies

Abath Neto, Osorio ; Tassy, Olivier ; Biancalana, Valérie ; Zanoteli, Edmar ; Pourquié, Olivier ; Laporte, Jocelyn

PloS one, 2014, Vol.9(10), pp.e110888 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 25353622 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0110888

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Allele-specific gene silencing in two mouse models of autosomal dominant skeletal myopathy

Loy, Ryan E ; Lueck, John D ; Mostajo-Radji, Mohammed A ; Carrell, Ellie M ; Dirksen, Robert T

PloS one, 2012, Vol.7(11), pp.e49757 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 23152933 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0049757

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mild myopathy is associated with COMP but not MATN3 mutations in mouse models of genetic skeletal diseases

Piróg, Katarzyna A ; Katakura, Yoshihisa ; Mironov, Aleksandr ; Briggs, Michael D

PloS one, 2013, Vol.8(11), pp.e82412 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 24312420 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0082412

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Tissue-specific strategies of the very-long chain acyl-CoA dehydrogenase-deficient (VLCAD-/-) mouse to compensate a defective fatty acid β-oxidation

Tucci, Sara ; Herebian, Diran ; Sturm, Marga ; Seibt, Annette ; Spiekerkoetter, Ute

PloS one, 2012, Vol.7(9), pp.e45429 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 23024820 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Deep intronic mutation and pseudo exon activation as a novel muscular hypertrophy modifier in cattle

Bouyer, Claire ; Forestier, Lionel ; Renand, Gilles ; Oulmouden, Ahmad

PloS one, 2014, Vol.9(5), pp.e97399 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 24827585 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0097399

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A knock-in mouse model for the R120G mutation of αB-crystallin recapitulates human hereditary myopathy and cataracts

Andley, Usha P ; Hamilton, Paul D ; Ravi, Nathan ; Weihl, Conrad C

PloS one, 18 March 2011, Vol.6(3), pp.e17671 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 21445271 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0017671

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

216th ENMC international workshop: Clinical readiness in FKRP related myopathies January 15-17, 2016 Naarden, The Netherlands

Richard, Isabelle ; Laurent, Jean-Pierre ; Cirak, Sebahattin ; Vissing, John

Neuromuscular disorders : NMD, October 2016, Vol.26(10), pp.717-724 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1873-2364 ; PMID: 27639504 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.nmd.2016.08.012

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Myogenic differentiation of VCP disease-induced pluripotent stem cells: A novel platform for drug discovery

Llewellyn, Katrina J ; Nalbandian, Angèle ; Weiss, Lan N ; Chang, Isabela ; Yu, Howard ; Khatib, Bibo ; Tan, Baichang ; Scarfone, Vanessa ; Kimonis, Virginia E

PloS one, 2017, Vol.12(6), pp.e0176919 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 28575052 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0176919

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Desmin myopathy

Goldfarb, L G ; Vicart, P ; Goebel, H H ; Dalakas, M C

Brain : a journal of neurology, April 2004, Vol.127(Pt 4), pp.723-34 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0006-8950 ; PMID: 14724127 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

State of the art in muscle lipid diseases

Liang, W C ; Nishino, I

Acta myologica : myopathies and cardiomyopathies : official journal of the Mediterranean Society of Myology, October 2010, Vol.29(2), pp.351-6 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1128-2460 ; PMID: 21314018 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Caveolinopathies: from the biology of caveolin-3 to human diseases

Gazzerro, Elisabetta ; Sotgia, Federica ; Bruno, Claudio ; Lisanti, Michael P ; Minetti, Carlo

European journal of human genetics : EJHG, February 2010, Vol.18(2), pp.137-45 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5438 ; PMID: 19584897 Version:1 ; DOI: 10.1038/ejhg.2009.103

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The genetics of malignant hyperthermia and related muscular syndromes

Siracusano, Luca ; Girasole, Viviana

Anesthesia and analgesia, 01 April 2010, Vol.110(4), pp.1241; author reply 1241 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1526-7598 ; PMID: 20357163 Version:1 ; DOI: 10.1213/ANE.0b013e3181cd8208

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

166th ENMC International Workshop on Collagen type VI-related Myopathies, 22-24 May 2009, Naarden, The Netherlands

Allamand, Valérie ; Merlini, Luciano ; Bushby, Kate

Neuromuscular disorders : NMD, May 2010, Vol.20(5), pp.346-54 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1873-2364 ; PMID: 20211562 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.nmd.2010.02.012

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evidence for a dominant negative disease mechanism in cap myopathy due to TPM3

Waddell, Leigh B ; Kreissl, Michaela ; Kornberg, Andrew ; Kennedy, Paul ; Mclean, Catriona ; Labarre-Vila, Annick ; Monnier, Nicole ; North, Kathryn N ; Clarke, Nigel F

Neuromuscular disorders : NMD, July 2010, Vol.20(7), pp.464-6 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1873-2364 ; PMID: 20554445 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.nmd.2010.05.012

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Muscle diseases in the zebrafish

Lin, Yung-Yao

Neuromuscular disorders : NMD, August 2012, Vol.22(8), pp.673-84 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1873-2364 ; PMID: 22647769 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.nmd.2012.04.007

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Statistical insights into major human muscular diseases

Gupta, Shakti ; Kim, Sung-Min ; Wang, Yu ; Dinasarapu, Ashok Reddy ; Subramaniam, Shankar

Human molecular genetics, 15 July 2014, Vol.23(14), pp.3772-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1460-2083 ; PMID: 24569163 Version:1 ; DOI: 10.1093/hmg/ddu090

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 659  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (646)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước1977  (29)
  2. 1977đến1986  (31)
  3. 1987đến1996  (96)
  4. 1997đến2007  (166)
  5. Sau 2007  (337)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Dạng tài nguyên 

  1. Bài báo  (654)
  2. Bình xét khoa học  (5)
  3. Lựa chọn khác open sub menu

Chủ đề 

  1. Muscular Diseases  (658)
  2. Humans  (532)
  3. Medicine  (388)
  4. Female  (313)
  5. Male  (293)
  6. Mutation  (286)
  7. Adult  (217)
  8. Myopathy  (192)
  9. Biology  (187)
  10. Muscle, Skeletal  (181)
  11. Animals  (158)
  12. Muscles  (154)
  13. Middle Aged  (109)
  14. Child  (101)
  15. Adolescent  (97)
  16. Skeletal Muscle  (96)
  17. DNA Mutational Analysis  (76)
  18. Muscle Proteins  (64)
  19. DNA, Mitochondrial  (59)
  20. Desmin  (40)
  21. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (632)
  2. French  (21)
  3. Japanese  (14)
  4. German  (3)
  5. Spanish  (3)
  6. Italian  (2)
  7. Norwegian  (1)
  8. Chinese  (1)
  9. Portuguese  (1)
  10. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Muntoni, F
  2. Muntoni, Francesco
  3. Fardeau, M
  4. Sewry, Caroline
  5. Nishino, Ichizo

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...