skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 110  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Reply: The expanding neurological phenotype of DNM1L -related disorders

Gerber, Sylvie ; Charif, Majida ; Chevrollier, Arnaud ; Chaumette, Tanguy ; Angebault, Claire ; Kane, Selma ; Paris, Aurélien ; Alban, Jennifer ; Quiles, Mélanie ; Delettre, Cécile ; Bonneau, Dominique ; Procaccio, Vincent ; Amati - Bonneau, Patrizia ; Reynier, Pascal ; Leruez, Stéphanie ; Calmon, Raphael ; Boddaert, Nathalie ; Funalot, Benoit ; Rio, Marlène ; Bouccara, Didier ; Meunier, Isabelle ; Sesaki, Hiromi ; Kaplan, Josseline ; Hamel, Christian P ; Rozet, Jean - Michel ; Lenaers, Guy

Brain, 2018, Vol. 141(4), pp.e29-e29 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0006-8950 ; E-ISSN: 1460-2156 ; DOI: 10.1093/brain/awy027

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Gene discovery and prevalence in inherited retinal dystrophies

Hamel, Christian P

Comptes rendus - Biologies, March 2014, Vol.337(3), pp.160-166 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1631-0691 ; DOI: 10.1016/j.crvi.2013.12.001

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Fatty acid transport protein 1 regulates retinoid metabolism and photoreceptor development in mouse retina

Cubizolle, Aurélie ; Guillou, Laurent ; Mollereau, Bertrand ; Hamel, Christian P ; Brabet, Philippe

PloS one, 2017, Vol.12(7), pp.e0180148 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 28672005 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0180148

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies LRIT3 Mutations as a Cause of Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Zeitz, Christina ; Jacobson, Samuel g ; Hamel, Christian p ; Bujakowska, Kinga ; Neuillé, Marion ; Orhan, Elise ; Zanlonghi, Xavier ; Lancelot, Marie-Elise ; Michiels, Christelle ; Schwartz, Sharon b ; Bocquet, Béatrice ; Antonio, Aline ; Audier, Claire ; Letexier, Mélanie

The American Journal of Human Genetics, 10 January 2013, Vol.92(1), pp.67-75 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.10.023

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Fatp1 Deficiency Affects Retinal Light Response and Dark Adaptation, and Induces Age-Related Alterations (Visual Defects in Fatp1 −/− Mice)

Chekroud, Karim ; Guillou, Laurent ; Grégoire, Stephane ; Ducharme, Gilles ; Brun, Emilie ; Cazevieille, Chantal ; Bretillon, Lionel ; Hamel, Christian P ; Brabet, Philippe ; Pequignot, Marie O; Chen, Jing (Editor)

2012, Vol.7(11), p.e50231 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0050231

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Clinical utility gene card for: blue cone monochromatism

Kohl, Susanne ; Hamel, Christian P

European journal of human genetics : EJHG, June 2011, Vol.19(6) [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5438 ; PMID: 21267011 Version:1 ; DOI: 10.1038/ejhg.2010.232

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Clinical utility gene card for: achromatopsia

Kohl, Susanne ; Hamel, Christian P

European journal of human genetics : EJHG, June 2011, Vol.19(6) [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-5438 ; PMID: 21267001 Version:1 ; DOI: 10.1038/ejhg.2010.231

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A truncated form of rod photoreceptor PDE6 β-subunit causes autosomal dominant congenital stationary night blindness by interfering with the inhibitory activity of the γ-subunit

Manes, Gaël ; Cheguru, Pallavi ; Majumder, Anurima ; Bocquet, Béatrice ; Sénéchal, Audrey ; Artemyev, Nikolai O ; Hamel, Christian P ; Brabet, Philippe

PloS one, 2014, Vol.9(4), pp.e95768 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 24760071 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0095768

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

FATP1 inhibits 11-cis retinol formation via interaction with the visual cycle retinoid isomerase RPE65 and lecithin:retinol acyltransferase

Guignard, Thomas J P ; Jin, Minghao ; Pequignot, Marie O ; Li, Songhua ; Chassigneux, Yolaine ; Chekroud, Karim ; Guillou, Laurent ; Richard, Eric ; Hamel, Christian P ; Brabet, Philippe

The Journal of biological chemistry, 11 June 2010, Vol.285(24), pp.18759-68 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1083-351X ; PMID: 20356843 Version:1 ; DOI: 10.1074/jbc.M109.064329

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human OPA1 delTTAG mutation induces premature age-related systemic neurodegeneration in mouse

Sarzi, Emmanuelle ; Angebault, Claire ; Seveno, Marie ; Gueguen, Naïg ; Chaix, Benjamin ; Bielicki, Guy ; Boddaert, Nathalie ; Mausset - Bonnefont, Anne - Laure ; Cazevieille, Chantal ; Rigau, Valérie ; Renou, Jean - Pierre ; Wang, Jing ; Delettre, Cécile ; Brabet, Philippe ; Puel, Jean - Luc ; Hamel, Christian P ; Reynier, Pascal ; Lenaers, Guy

Brain, 2012, Vol. 135(12), pp.3599-3613 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0006-8950 ; E-ISSN: 1460-2156 ; DOI: 10.1093/brain/aws303

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Choroideremia: Towards a Therapy

Kalatzis, Vasiliki ; Hamel, Christian P ; Macdonald, Ian M

American Journal of Ophthalmology, September 2013, Vol.156(3), pp.433-437.e3 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9394 ; E-ISSN: 1879-1891 ; DOI: 10.1016/j.ajo.2013.05.009

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutation Detection in Patients with Retinal Dystrophies Using Targeted Next Generation Sequencing

Weisschuh, Nicole ; Mayer, Anja K. ; Strom, Tim M. ; Kohl, Susanne ; Glockle, Nicola ; Schubach, Max ; Andreasson, Sten ; Bernd, Antje ; Birch, David G. ; Hamel, Christian P. ; Heckenlively, John R. ; Jacobson, Samuel G. ; Kamme, Christina ; Kellner, Ulrich ; Kunstmann, Erdmute ; Maffei, Pietro ; Reiff, Charlotte M. ; Rohrschneider, Klaus ; Rosenberg, Thomas ; Rudolph, Gunther ; Vamos, Rita ; Varsanyi, Balazs ; Weleber, Richard G. ; Wissinger, Bernd

PLoS ONE, Jan 14, 2016, Vol.11(1) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0145951

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Vincent, Ajoy ; Audo, Isabelle ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason t ; Tumber, Anupreet ; Wright, Thomas ; Li, Shuning ; Michiels, Christelle ; Banin, Eyal ; Bocquet, Beatrice ; De baere, Elfride ; Casteels, Ingele ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Friedburg, Christoph ; Gottlob, Irene ; Jacobson, Samuel g

The American Journal of Human Genetics, 05 May 2016, Vol.98(5), pp.1011-1019 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in DNM1L , as in OPA1 , result indominant optic atrophy despite opposite effectson mitochondrial fusion and fission

Gerber, Sylvie ; Charif, Majida ; Chevrollier, Arnaud ; Chaumette, Tanguy ; Angebault, Claire ; Kane, Mariame Selma ; Paris, Aurélien ; Alban, Jennifer ; Quiles, Mélanie ; Delettre, Cécile ; Bonneau, Dominique ; Procaccio, Vincent ; Amati - Bonneau, Patrizia ; Reynier, Pascal ; Leruez, Stéphanie ; Calmon, Raphael ; Boddaert, Nathalie ; Funalot, Benoit ; Rio, Marlène ; Bouccara, Didier ; Meunier, Isabelle ; Sesaki, Hiromi ; Kaplan, Josseline ; Hamel, Christian P ; Rozet, Jean - Michel ; Lenaers, Guy

Brain, 2017, Vol. 140(10), pp.2586-2596 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0006-8950 ; E-ISSN: 1460-2156 ; DOI: 10.1093/brain/awx219

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Generation of a human iPSC line, INMi002-A, carrying the most prevalent USH2A variant associated with Usher syndrome type 2

Sanjurjo-Soriano, Carla ; Erkilic, Nejla ; Manes, Gaël ; Dubois, Gregor ; Hamel, Christian P ; Meunier, Isabelle ; Kalatzis, Vasiliki

Stem Cell Research, December 2018, Vol.33, pp.247-250 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1873-5061 ; E-ISSN: 1876-7753 ; DOI: 10.1016/j.scr.2018.11.007

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Generation of an iPSC line, INMi001-A, carrying the two most common USH2A mutations from a compound heterozygote with non-syndromic retinitis pigmentosa

Sanjurjo-Soriano, Carla ; Erkilic, Nejla ; Manes, Gaël ; Dubois, Gregor ; Hamel, Christian P ; Meunier, Isabelle ; Kalatzis, Vasiliki

Stem Cell Research, December 2018, Vol.33, pp.228-232 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1873-5061 ; E-ISSN: 1876-7753 ; DOI: 10.1016/j.scr.2018.11.004

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability

Charif, Majida ; Roubertie, Agathe ; Salime, Sara ; Mamouni, Sonia ; Goizet, Cyril ; Hamel, Christian P. ; Lenaers, Guy

Frontiers in Genetics, Oct 19, 2015 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1664-8021 ; DOI: 10.3389/fgene.2015.00311

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Pathogenicity of a novel missense variant associated with choroideremia and its impact on gene replacement therapy

Torriano, Simona ; Erkilic, Nejla ; Faugère, Valérie ; Damodar, Krishna ; Hamel, Christian P ; Roux, Anne - Francoise ; Kalatzis, Vasiliki

Human Molecular Genetics, 2017, Vol. 26(18), pp.3573-3584 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0964-6906 ; E-ISSN: 1460-2083 ; DOI: 10.1093/hmg/ddx244

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in IMPG1 Cause Vitelliform Macular Dystrophies

Manes, Gaël ; Meunier, Isabelle ; Avila-Fernández, Almudena ; Banfi, Sandro ; Le meur, Guylène ; Zanlonghi, Xavier ; Corton, Marta ; Simonelli, Francesca ; Brabet, Philippe ; Labesse, Gilles ; Audo, Isabelle ; Mohand-Said, Saddek ; Zeitz, Christina ; Sahel, José-Alain ; Weber, Michel

The American Journal of Human Genetics, 05 September 2013, Vol.93(3), pp.571-578 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.018

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination

Coppieters, Frauke ; Ascari, Giulia ; Dannhausen, Katharina ; Nikopoulos, Konstantinos ; Peelman, Frank ; Karlstetter, Marcus ; Xu, Mingchu ; Brachet, Cécile ; Meunier, Isabelle ; Tsilimbaris, Miltiadis k ; Tsika, Chrysanthi ; Blazaki, Styliani v ; Vergult, Sarah ; Farinelli, Pietro ; Van laethem, Thalia ; Bauwens, Miriam

The American Journal of Human Genetics, 04 August 2016, Vol.99(2), pp.470-480 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.06.017

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 110  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (108)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2000  (7)
  2. 2000đến2004  (14)
  3. 2005đến2008  (15)
  4. 2009đến2013  (29)
  5. Sau 2013  (45)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Hamel, Christian P.
  2. Hamel, C.P.
  3. Hamel, CP
  4. Hamel, Christian
  5. Meunier, Isabelle

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Mutation
  3. Biology
  4. Female
  5. Medicine

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...