skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 5.241  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome sequencing in undiagnosed inherited and sporadic ataxias

Pyle, Angela ; Smertenko, Tania ; Bargiela, David ; Griffin, Helen ; Duff, Jennifer ; Appleton, Marie ; Douroudis, Konstantinos ; Pfeffer, Gerald ; Santibanez - Koref, Mauro ; Eglon, Gail ; Yu - Wai - Man, Patrick ; Ramesh, Venkateswaran ; Horvath, Rita ; Chinnery, Patrick F

Brain, 2015, Vol. 138(2), pp.276-283 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0006-8950 ; E-ISSN: 1460-2156 ; DOI: 10.1093/brain/awu348

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing of 10 Scientists: Evaluation of the Process and Outcomes

Lindor, Noralane M ; Schahl, Kimberly A ; Johnson, Kiley J ; Hunt, Katherine S ; Mensink, Kara A ; Wieben, Eric D ; Klee, Eric ; Black, John L ; Highsmith, W Edward ; Thibodeau, Stephen N ; Ferber, Matthew J ; Aypar, Umut ; Ji, Yuan ; Graham, Rondell P ; Fiksdal, Alexander S ; Sarangi, Vivek ; Ormond, Kelly E ; Riegert-Johnson, Douglas L ; Mcallister, Tammy M ; Farrugia

Mayo Clinic proceedings, October 2015, Vol.90(10), pp.1327-37 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1942-5546 ; PMID: 26434960 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.mayocp.2015.05.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Incidental medical information in whole-exome sequencing

Solomon, Benjamin D ; Hadley, Donald W ; Pineda-Alvarez, Daniel E ; Kamat, Aparna ; Teer, Jamie K ; Cherukuri, Praveen F ; Hansen, Nancy F ; Cruz, Pedro ; Young, Alice C ; Berkman, Benjamin E ; Chandrasekharappa, Settara C ; Mullikin, James C

Pediatrics, June 2012, Vol.129(6), pp.e1605-11 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1098-4275 ; PMID: 22585771 Version:1 ; DOI: 10.1542/peds.2011-0080

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Next-generation sequencing for clinical diagnostics

Jacob, Howard J

The New England journal of medicine, 17 October 2013, Vol.369(16), pp.1557-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1533-4406 ; PMID: 24088040 Version:1 ; DOI: 10.1056/NEJMe1310846

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Using whole exome sequencing to walk from clinical practice to research and back again.(Editorials)(Editorial)

Schuler, Bryce A. ; Prisco, Sasha Z. ; Jacob, Howard J.

Circulation, March 5, 2013, Vol.127(9), p.968-970 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0009-7322

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Rare variants in axonogenesis genes connect three families with sound-color synesthesia

Tilot, Amanda K ; Kucera, Katerina S ; Vino, Arianna ; Asher, Julian E ; Baron-Cohen, Simon ; Fisher, Simon E

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 20 March 2018, Vol.115(12), pp.3168-3173 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 29507195 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1715492115

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants

Belkadi, Aziz ; Bolze, Alexandre ; Itan, Yuval ; Cobat, Aurélie ; Vincent, Quentin B ; Antipenko, Alexander ; Shang, Lei ; Boisson, Bertrand ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 28 April 2015, Vol.112(17), pp.5473-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 25827230 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1418631112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Gene Disrupting Mutations Associated with Regression in Autism Spectrum Disorder

Goin-Kochel, Robin ; Trinh, Sandy ; Barber, Shelley ; Bernier, Raphael

Journal of Autism and Developmental Disorders, 2017, Vol.47(11), pp.3600-3607 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0162-3257 ; E-ISSN: 1573-3432 ; DOI: 10.1007/s10803-017-3256-4

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-exome/genome sequencing and genomics

Hudgins, Louanne ; Thompson, Barry H. ; Grody, Wayne W.

Pediatrics, Dec, 2013, Vol.132(6), p.S211(5) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0031-4005

Toàn văn sẵn có

10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

PLD3 and spinocerebellar ataxia

Gonzalez, Adriana Carolina ; Stroobants, Stijn ; Reisdorf, Pia ; Gavin, Amanda Lee ; Nemazee, David ; Schwudke, Dominik ; D'Hooge, Rudi ; Saftig, Paul ; Damme, Markus

Brain : a journal of neurology, 01 November 2018, Vol.141(11), pp.e78 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1460-2156 ; PMID: 30312375 Version:1 ; DOI: 10.1093/brain/awy258

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A powerful and adaptive association test for rare variants.(Report)(Author abstract)

Peng Wei ; Wei Pan ; Junghi Kim ; Yiwei Zhang ; Xiaotong Shen

Genetics, August, 2014, Vol.197(4), p.1081-1095 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0016-6731

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans.

Lek, Monkol ; Karczewski, Konrad J ; Minikel, Eric V ; Samocha, Kaitlin E ; Banks, Eric ; Fennell, Timothy ; O'Donnell-Luria, Anne H ; Ware, James S ; Hill, Andrew J ; Cummings, Beryl B ; Tukiainen, Taru ; Birnbaum, Daniel P ; Kosmicki, Jack A ; Duncan, Laramie E ; Estrada, Karol ; Zhao, Fengmei ; Zou, James ; Pierce-Hoffman, Emma ; Berghout, Joanne ; Cooper, David N ; Deflaux, Nicole ; DePristo, Mark ; Do, Ron ; Flannick, Jason ; Fromer, Menachem ; Gauthier, Laura ; Goldstein, Jackie ; Gupta, Namrata ; Howrigan, Daniel ; Kiezun, Adam ; Kurki, Mitja I ; Moonshine, Ami Levy ; Natarajan, Pradeep ; Orozco, Lorena ; Peloso, Gina M ; Poplin, Ryan ; Rivas, Manuel A ; Ruano-Rubio, Valentin ; Rose, Samuel A ; Ruderfer, Douglas M ; Shakir, Khalid ; Stenson, Peter D ; Stevens, Christine ; Thomas, Brett P ; Tiao, Grace ; Tusie-Luna, Maria T ; Weisburd, Ben ; Won, Hong-Hee ; Yu, Dongmei ; Altshuler, David M ; Ardissino, Diego ; Boehnke, Michael ; Danesh, John ; Donnelly, Stacey ; Elosua, Roberto ; Florez, Jose C ; Gabriel, Stacey B ; Getz, Gad ; Glatt, Stephen J ; Hultman, Christina M ; Kathiresan, Sekar ; Laakso, Markku ; McCarroll, Steven ; McCarthy, Mark I ; McGovern, Dermot ; McPherson, Ruth ; Neale, Benjamin M ; Palotie, Aarno ; Purcell, Shaun M ; Saleheen, Danish ; Scharf, Jeremiah M ; Sklar, Pamela ; Sullivan, Patrick F ; Tuomilehto, Jaakko ; Tsuang, Ming T ; Watkins, Hugh C ; Wilson, James G ; Daly, Mark J ; MacArthur, Daniel G ; Exome Aggregation Consortium,; Apollo - University of Cambridge Repository; Apollo - University of Cambridge Repository

DOI: 10.17863/CAM.17413 ; ISSN: 0028-0836

Toàn văn sẵn có

13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Pathogenic variants for Mendelian and complex traits in exomes of 6,517 European and African Americans: implications for the return of incidental results

Tabor, Holly K ; Auer, Paul L ; Jamal, Seema M ; Chong, Jessica X ; Yu, Joon-Ho ; Gordon, Adam S ; Graubert, Timothy A ; O'Donnell, Christopher J ; Rich, Stephen S ; Nickerson, Deborah A ; Bamshad, Michael J

American journal of human genetics, 07 August 2014, Vol.95(2), pp.183-93 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1537-6605 ; PMID: 25087612 Version:1 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.07.006

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome sequencing expands the mutational spectrum of SPG8 in a family with spasticity responsive to l-DOPA treatment.(Report)(Author abstract)

Bettencourt, Conceicao ; Morris, Huw R. ; Singleton, Andrew B. ; Hardy, John ; Houlden, Henry

Journal of Neurology, Sept, 2013, Vol.260(9), p.2414(3) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0340-5354

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Analysis of Genetic and Non-Genetic Factors Influencing Timing and Time Perception

Bartholomew, Alex J ; Meck, Warren H ; Cirulli, Elizabeth T

PloS one, 2015, Vol.10(12), pp.e0143873 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 26641268 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0143873

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome sequencing of 75 individuals from multiply affected coeliac families and large scale resequencing follow up

Mistry, Vanisha ; Bockett, Nicholas A ; Levine, Adam P ; Mirza, Muddassar M ; Hunt, Karen A ; Ciclitira, Paul J ; Hummerich, Holger ; Neuhausen, Susan L ; Simpson, Michael A ; Plagnol, Vincent ; Van Heel, David A

PloS one, 2015, Vol.10(1), pp.e0116845 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 25635822 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0116845

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

XomAnnotate: Analysis of Heterogeneous and Complex Exome- A Step towards Translational Medicine

Talukder, Asoke K ; Ravishankar, Shashidhar ; Sasmal, Krittika ; Gandham, Santhosh ; Prabhukumar, Jyothsna ; Achutharao, Prahalad H ; Barh, Debmalya ; Blasi, Francesco

PloS one, 2015, Vol.10(4), pp.e0123569 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 25905921 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0123569

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Revealing the complexity of a monogenic disease: rett syndrome exome sequencing

Grillo, Elisa ; Lo Rizzo, Caterina ; Bianciardi, Laura ; Bizzarri, Veronica ; Baldassarri, Margherita ; Spiga, Ottavia ; Furini, Simone ; De Felice, Claudio ; Signorini, Cinzia ; Leoncini, Silvia ; Pecorelli, Alessandra ; Ciccoli, Lucia ; Mencarelli, Maria Antonietta ; Hayek, Joussef ; Meloni, Ilaria ; Ariani, Francesca ; Mari, Francesca ; Renieri, Alessandra

PloS one, 2013, Vol.8(2), pp.e56599 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 23468869 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0056599

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Application of Whole Exome Sequencing in Six Families with an Initial Diagnosis of Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa: Lessons Learned

Almoguera, Berta ; Li, Jiankang ; Fernandez-San Jose, Patricia ; Liu, Yichuan ; March, Michael ; Pellegrino, Renata ; Golhar, Ryan ; Corton, Marta ; Blanco-Kelly, Fiona ; López-Molina, Maria Isabel ; García-Sandoval, Blanca ; Guo, Yiran ; Tian, Lifeng ; Liu, Xuanzhu ; Guan, Liping ; Zhang, Jianguo ; Keating, Brendan ; Xu

PloS one, 2015, Vol.10(7), pp.e0133624 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; PMID: 26197217 Version:1 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0133624

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Comprehensive, integrative genomic analysis of diffuse lower-grade gliomas.(Report)

Brat, Daniel J ; Verhaak, Roel G W ; Aldape, Kenneth D ; Yung, W K Alfred ; Salama, Sofie R ; Cooper, Lee A D ; Rheinbay, Esther ; Miller, C Ryan ; Vitucci, Mark ; Morozova, Olena ; Robertson, A Gordon ; Noushmehr, Houtan ; Laird, Peter W ; Cherniack, Andrew D ; Akbani, Rehan ; Huse, Jason T ; Ciriello, Giovanni ; Poisson, Laila M ; Barnholtz-Sloan, Jill S ; Berger, Mitchel S ; Brennan, Cameron ; Colen, Rivka R ; Colman, Howard ; Flanders, Adam E ; Giannini, Caterina ; Grifford, Mia ; Iavarone, Antonio ; Jain, Rajan ; Joseph, Isaac ; Kim, Jaegil ; Kasaian, Katayoon ; Mikkelsen, Tom ; Murray, Bradley A ; O'Neill, Brian Patrick ; Pachter, Lior ; Parsons, Donald W ; Sougnez, Carrie ; Sulman, Erik P ; Vandenberg, Scott R ; Van Meir, Erwin G ; Von Deimling, Andreas ; Zhang, Hailei ; Crain, Daniel ; Lau, Kevin ; Mallery, David ; Morris, Scott ; Paulauskis, Joseph ; Penny, Robert ; Shelton, Troy ; Sherman, Mark ; Yena, Peggy ; Black, Aaron ; Bowen, Jay ; Dicostanzo, Katie ; Gastier-Foster, Julie ; Leraas, Kristen M ; Lichtenberg, Tara M ; Pierson, Christopher R ; Ramirez, Nilsa C ; Taylor, Cynthia ; Weaver, Stephanie ; Wise, Lisa ; Zmuda, Erik ; Davidsen, Tanja ; Demchok, John A ; Eley, Greg ; Ferguson, Martin L ; Hutter, Carolyn M ; Mills Shaw, Kenna R ; Ozenberger, Bradley A ; Sheth, Margi ; Sofia, Heidi J ; Tarnuzzer, Roy ; Wang, Zhining ; Yang, Liming ; Zenklusen, Jean Claude ; Ayala, Brenda ; Baboud, Julien ; Chudamani, Sudha ; Jensen, Mark A ; Liu, Jia ; Pihl, Todd ; Raman, Rohini ; Wan, Yunhu ; Wu, Ye ; Ally, Adrian ; Auman, J Todd ; Balasundaram, Miruna ; Balu, Saianand ; Baylin, Stephen B ; Beroukhim, Rameen ; Bootwalla, Moiz S ; Bowlby, Reanne ; Bristow, Christopher A ; Brooks, Denise ; Butterfield, Yaron ; Carlsen, Rebecca ; Carter, Scott ; Chin, Lynda ; Chu, Andy ; Chuah, Eric ; Cibulskis, Kristian ; Clarke, Amanda ; Coetzee, Simon G ; Dhalla, Noreen ; Fennell, Tim ; Fisher, Sheila ; Gabriel, Stacey ; Getz, Gad ; Gibbs, Richard ; Guin, Ranabir ; Hadjipanayis, Angela ; Hayes, D Neil ; Hinoue, Toshinori ; Hoadley, Katherine ; Holt, Robert A ; Hoyle, Alan P ; Jefferys, Stuart R ; Jones, Steven ; Jones, Corbin D ; Kucherlapati, Raju ; Lai, Phillip H ; Lander, Eric ; Lee, Semin ; Lichtenstein, Lee ; Ma, Yussanne ; Maglinte, Dennis T ; Mahadeshwar, Harshad S ; Marra, Marco A ; Mayo, Michael ; Meng, Shaowu ; Meyerson, Matthew L ; Mieczkowski, Piotr A ; Moore, Richard A ; Mose, Lisle E ; Mungall, Andrew J ; Pantazi, Angeliki ; Parfenov, Michael ; Park, Peter J ; Parker, Joel S ; Perou, Charles M ; Protopopov, Alexei ; Ren, Xiaojia ; Roach, Jeffrey ; Sabedot, Thaís S ; Schein, Jacqueline ; Schumacher, Steven E ; Seidman, Jonathan G ; Seth, Sahil ; Shen, Hui ; Simons, Janae V ; Sipahimalani, Payal ; Soloway, Matthew G ; Song, Xingzhi ; Sun, Huandong ; Tabak, Barbara ; Tam, Angela ; Tan, Donghui ; Tang, Jiabin ; Thiessen, Nina ; Triche, Timothy ; Van Den Berg, David J ; Veluvolu, Umadevi ; Waring, Scot ; Weisenberger, Daniel J ; Wilkerson, Matthew D ; Wong, Tina ; Wu, Junyuan ; Xi, Liu ; Xu, Andrew W ; Yang, Lixing ; Zack, Travis I ; Zhang, Jianhua ; Aksoy, B Arman ; Arachchi, Harindra ; Benz, Chris ; Bernard, Brady ; Carlin, Daniel ; Cho, Juok ; Dicara, Daniel ; Frazer, Scott ; Fuller, Gregory N ; Gao, Jianjiong ; Gehlenborg, Nils ; Haussler, David ; Heiman, David I ; Iype, Lisa ; Jacobsen, Anders ; Ju, Zhenlin ; Katzman, Sol ; Kim, Hoon ; Knijnenburg, Theo ; Kreisberg, Richard Bailey ; Lawrence, Michael S ; Lee, William ; Leinonen, Kalle ; Lin, Pei ; Ling, Shiyun;

The New England Journal of Medicine, June 25, 2015, Vol.372(26), p.2481(2498) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-4793

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 5.241  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (4.744)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2012  (101)
  2. 2012đến2013  (679)
  3. 2014đến2015  (1.217)
  4. 2016đến2018  (2.538)
  5. Sau 2018  (663)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Chủ đề 

  1. Humans  (2.994)
  2. Exome  (2.481)
  3. Medicine  (2.231)
  4. Mutation  (2.206)
  5. Female  (1.944)
  6. Whole-Exome Sequencing  (1.925)
  7. Biology  (1.642)
  8. Male  (1.530)
  9. Exome Sequencing  (1.494)
  10. Genomics  (991)
  11. Adult  (971)
  12. Genomes  (922)
  13. Genes  (863)
  14. Genetic Predisposition to Disease  (675)
  15. Genetics  (662)
  16. High-Throughput Nucleotide Sequencing  (650)
  17. Sequence Analysis, DNA  (627)
  18. Gene Mutation  (579)
  19. Genetic Variation  (472)
  20. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (5.020)
  2. Japanese  (48)
  3. French  (35)
  4. German  (23)
  5. Russian  (12)
  6. Chinese  (12)
  7. Portuguese  (8)
  8. Norwegian  (7)
  9. Turkish  (4)
  10. Korean  (4)
  11. Spanish  (4)
  12. Persian  (2)
  13. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Boerwinkle, Eric
  2. Gibbs, Richard A
  3. Nickerson, Deborah A
  4. Lupski, James R
  5. Matsumoto, Naomichi

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Exome
  3. Medicine
  4. Mutation
  5. Female

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...