skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 101  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Current challenges of ophthalmology in France

Audo, Isabelle

Archives of Ophthalmology -New Series, October 2010, Vol.128(10), pp.1358-9 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0003-9950 ; E-ISSN: 1538-3601 ; DOI: 10.1001/archophthalmol.2010.216

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Poppers-Associated Retinal Toxicity

Vignal - Clermont, Catherine ; Audo, Isabelle ; Sahel, José - Alain ; Paques, Michel

The New England Journal of Medicine, 2010, Vol.363(16), pp.1583-1585 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-4793 ; E-ISSN: 1533-4406 ; DOI: 10.1056/NEJMc1005118

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies Mutations in GPR179 Leading to Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Audo, Isabelle ; Bujakowska, Kinga ; Orhan, Elise ; Poloschek, Charlotte m ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Kohl, Susanne ; Luu, Tien d ; Lecompte, Odile ; Zrenner, Eberhart ; Lancelot, Marie-Elise ; Antonio, Aline ; Germain, Aurore ; Michiels, Christelle ; Audier, Claire ; Letexier, Mélanie ; Saraiva, Jean-Paul

The American Journal of Human Genetics, 10 February 2012, Vol.90(2), pp.321-330 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.12.007

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

An unusual retinal phenotype associated with a novel mutation in RHO

Audo, Isabelle ; Friedrich, Anne ; Mohand-Saïd, Saddek ; Lancelot, Marie-Elise ; Antonio, Aline ; Moskova-Doumanova, Veselina ; Poch, Olivier ; Bhattacharya, Shomi ; Sahel, José-Alain ; Zeitz, Christina

Archives of ophthalmology (Chicago, Ill. : 1960), August 2010, Vol.128(8), pp.1036-45 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1538-3601 ; PMID: 20697005 Version:1 ; DOI: 10.1001/archophthalmol.2010.162

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Genotypic and Phenotypic Characterization of P23H Line 1 Rat Model

Orhan, Elise ; Dalkara, Deniz ; Neuillé, Marion ; Lechauve, Christophe ; Michiels, Christelle ; Picaud, Serge ; Léveillard, Thierry ; Sahel, José-Alain ; Naash, Muna I ; Lavail, Matthew M ; Zeitz, Christina ; Audo, Isabelle

PLoS ONE, 26 May 2015, Vol.10(5), p.e0127319 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0127319

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Lrit3 Deficient Mouse (nob6): A Novel Model of Complete Congenital Stationary Night Blindness (cCSNB)

Neuillé, Marion ; El Samieh, Said ; Orhan, Elise ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Lancelot, Marie-Elise ; Condroyer, Christel ; Bujakowska, Kinga ; Poch, Olivier ; Sahel, José-Alain ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina

PLoS ONE, 2014, Vol.9(3), p.e90342 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0090342

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Functional and high resolution retinal imaging assessment in a case of ocular siderosis

Faure, Céline ; Gocho, Kiyoko ; Le Mer, Yannick ; Sahel, José Alain ; Paques, Michel ; Audo, Isabelle

Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology, February 2014, Vol.128(1), pp.69-75 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1573-2622 ; PMID: 24337723 Version:1 ; DOI: 10.1007/s10633-013-9421-y

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy.(Report)(Author abstract)

Shamieh, Said El ; Neuille, Marion ; Terray, Angelique ; Orhan, Elise ; Condroyer, Christel ; Demontant, Vanessa ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Boyard, Fiona ; Lancelot, Marie-Elise ; Letexier, Melanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Leveillard, Thierry ; Mohand-Said, Saddek ; Goureau, Olivier ; Sahel, Jose-Alain ; Zeitz, Christina ; Audo, Isabelle

American Journal of Human Genetics, April 3, 2014, Vol.94(4), p.625(9) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Retinal toxicity after intracameral use of a standard dose of cefuroxime during cataract surgery

Faure, Céline ; Perreira, Daniel ; Audo, Isabelle

Documenta Ophthalmologica, 2015, Vol.130(1), pp.57-63 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-014-9465-7

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Congenital stationary night blindness: An analysis and update of genotype-phenotype correlations and pathogenic mechanisms

Zeitz, Christina ; Robson, Anthony G. ; Audo, Isabelle

Progress in Retinal and Eye Research, 2015, Vol.45, p.58(53) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1350-9462

Toàn văn sẵn có

11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Congenital stationary night blindness: An analysis and update of genotype–phenotype correlations and pathogenic mechanisms

Zeitz, Christina ; Robson, Anthony G ; Audo, Isabelle

Progress in Retinal and Eye Research, March 2015, Vol.45, pp.58-110 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1350-9462 ; E-ISSN: 1873-1635 ; DOI: 10.1016/j.preteyeres.2014.09.001

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Electrophysiological features and multimodal imaging in ritonavir-related maculopathy

Faure, Céline ; Paques, Michel ; Audo, Isabelle

Documenta Ophthalmologica, 2017, Vol.135(3), pp.241-248 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-017-9612-z

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Clinical characteristics and current therapies for inherited retinal degenerations

Sahel, José-Alain ; Marazova, Katia ; Audo, Isabelle

Cold Spring Harbor perspectives in medicine, 16 October 2014, Vol.5(2), pp.a017111 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 2157-1422 ; PMID: 25324231 Version:1 ; DOI: 10.1101/cshperspect.a017111

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of a Novel Homozygous Nonsense Mutation Confirms the Implication of GNAT1 in Rod-Cone Dystrophy

Méjécase, Cécile ; Laurent-Coriat, Caroline ; Mayer, Claudine ; Poch, Olivier ; Mohand-Saïd, Saddek ; Prévot, Camille ; Antonio, Aline ; Boyard, Fiona ; Condroyer, Christel ; Michiels, Christelle ; Blanchard, Steven ; Letexier, Mélanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Sahel, José-Alain ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina; Janecke, Andreas R. (editor)

PLoS ONE, 2016, Vol.11(12) [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0168271 ; PMCID: 5158031 ; PMID: 27977773

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Vincent, Ajoy ; Audo, Isabelle ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason t ; Tumber, Anupreet ; Wright, Thomas ; Li, Shuning ; Michiels, Christelle ; Banin, Eyal ; Bocquet, Beatrice ; De baere, Elfride ; Casteels, Ingele ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Drumare, Isabelle ; Friedburg, Christoph ; Gottlob, Irene ; Jacobson, Samuel g

The American Journal of Human Genetics, 05 May 2016, Vol.98(5), pp.1011-1019 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Mutation in SLC24A1 Implicated in Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Riazuddin, S. Amer ; Shahzadi, Amber ; Zeitz, Christina ; Ahmed, Zubair M ; Ayyagari, Radha ; Chavali, Venkata R.M ; Ponferrada, Virgilio G ; Audo, Isabelle ; Michiels, Christelle ; Lancelot, Marie-Elise ; Nasir, Idrees A ; Zafar, Ahmad U ; Khan, Shaheen N ; Husnain, Tayyab ; Jiao, Xiaodong ; Macdonald, Ian M ; Riazuddin, Sheikh ; Sieving, Paul A ; Katsanis, Nicholas ; Hejtmancik, J. Fielding

The American Journal of Human Genetics, 08 October 2010, Vol.87(4), pp.523-531 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.08.013

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Retinal findings in a patient of French ancestry with CABP4 -related retinal disease

Smirnov, Vasily ; Zeitz, Christina ; Soumittra, Nagasamy ; Audo, Isabelle ; Defoort-Dhellemmes, Sabine

Documenta Ophthalmologica, 2018, Vol.136(2), pp.135-143 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-018-9629-y

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Adult-onset foveomacular vitelliform dystrophy: A fresh perspective

Chowers, Itay ; Tiosano, Liran ; Audo, Isabelle ; Grunin, Michelle ; Boon, Camiel J.F

Progress in Retinal and Eye Research, July 2015, Vol.47, pp.64-85 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1350-9462 ; E-ISSN: 1873-1635 ; DOI: 10.1016/j.preteyeres.2015.02.001

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Aripiprazole-induced chorioretinopathy: multimodal imaging and electrophysiological features

Faure, Céline ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina ; Letessier, Jean-Bernard ; Robert, Matthieu

Documenta Ophthalmologica, 2015, Vol.131(1), pp.35-41 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0012-4486 ; E-ISSN: 1573-2622 ; DOI: 10.1007/s10633-015-9494-x

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome Sequencing Identifies KIZ as a Ciliary Gene Associated with Autosomal-Recessive Rod-Cone Dystrophy

El shamieh, Said ; Neuillé, Marion ; Terray, Angélique ; Orhan, Elise ; Condroyer, Christel ; Démontant, Vanessa ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Boyard, Fiona ; Lancelot, Marie-Elise ; Letexier, Mélanie ; Saraiva, Jean-Paul ; Léveillard, Thierry ; Mohand-Saïd, Saddek

The American Journal of Human Genetics, 03 April 2014, Vol.94(4), pp.625-633 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2014.03.005

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 101  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (95)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2007  (4)
  2. 2007đến2009  (7)
  3. 2010đến2012  (23)
  4. 2013đến2016  (39)
  5. Sau 2016  (27)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (98)
  2. French  (4)
  3. German  (3)
  4. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Audo, Isabelle
  2. Audo, I
  3. Zeitz, Christina
  4. Sahel, José-Alain
  5. Zeitz, C.

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Medicine
  3. Female
  4. Mutation
  5. Retina

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...