skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục
Lọc theo: Chủ đề: Biology xóa Chủ đề: Life Sciences xóa Tác giả/ người sáng tác: Sahel, José-Alain xóa Tác giả/ người sáng tác: Audo, Isabelle xóa
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Lrit3 Deficient Mouse (nob6): A Novel Model of Complete Congenital Stationary Night Blindness (cCSNB)

Neuillé, Marion ; El Samieh, Said ; Orhan, Elise ; Michiels, Christelle ; Antonio, Aline ; Lancelot, Marie-Elise ; Condroyer, Christel ; Bujakowska, Kinga ; Poch, Olivier ; Sahel, José-Alain ; Audo, Isabelle ; Zeitz, Christina

PLoS ONE, 2014, Vol.9(3), p.e90342 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0090342

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Biallelic Mutations in GNB3 Cause a Unique Form of Autosomal-Recessive Congenital Stationary Night Blindness

Vincent, Ajoy ; Audo, Isabelle ; Tavares, Erika ; Maynes, Jason ; Tumber, Anupreet ; Wright, Thomas ; Li, Shuning ; Michiels, Christel ; Consortium, Gnb3 ; Condroyer, Christel ; Macdonald, Heather ; Verdet, Robert ; Sahel, José-Alain ; Hamel, Christian P ; Zeitz, Christina ; Héon, Elise

American Journal of Human Genetics, 05 May 2016, Vol.98(5), pp.1011-1019 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.03.021

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in IFT172 cause isolated retinal degeneration and Bardet-Biedl syndrome

Bujakowska, Kinga M ; Zhang, Qi ; Siemiatkowska, Anna M ; Liu, Qin ; Place, Emily ; Falk, Marni J ; Consugar, Mark ; Lancelot, Marie-Elise ; Antonio, Aline ; Lonjou, Christine ; Carpentier, Wassila ; Mohand-Said, Saddek ; Hollander, Anneke I Den ; Cremers, Frans P. M ; Leroy, Bart P ; Gai, Xiaowu ; Sahel, José-Alain ; Born, L. Ingeborgh van Den ; Collin, Rob W. J

Human Molecular Genetics, January 2015, Vol.24(1), pp.230-242 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0964-6906 ; E-ISSN: 1460-2083 ; DOI: 10.1093/hmg/ddu441

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A new autosomal dominant eye and lung syndrome linked to mutations in TIMP3 gene

Meunier, Isabelle ; Bocquet, Béatrice ; Labesse, Gilles ; Zeitz, Christina ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Lacroux, Annie ; Mauget-Faysse, Martine ; Drumare, Isabelle ; Gamez, Anne-Sophie ; Mathieu, Cyril ; Marquette, Virginie ; Sagot, Lola ; Dhaenens, Claire-Marie ; Arndt, Carl ; Carroll, Patrick ; Rémy-Jardin, Martine ; Cohen, Salomon Yves ; Sahel, José-Alain

Scientific Reports, 07 September 2016, Vol.6, p.32544 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 2045-2322 ; E-ISSN: 2045-2322 ; DOI: 10.1038/srep32544

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Generation of an induced pluripotent stem cell (iPSC) line from a patient with autosomal dominant retinitis pigmentosa due to a mutation in the NR2E3 gene

Terray, Angélique ; Slembrouck, Amélie ; Nanteau, Céline ; Chondroyer, Christel ; Zeitz, Christina ; Sahel, José-Alain ; Audo, Isabelle ; Reichman, Sacha ; Goureau, Olivier

Stem cell research, 2017, Vol.24, pp.1-4 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1876-7753 ; E-ISSN: 1876-7753 ; DOI: 10.1016/j.scr.2017.08.003

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Expanding the Mutation Spectrum in ABCA4: Sixty Novel Disease Causing Variants and Their Associated Phenotype in a Large French Stargardt Cohort

Nassisi, Marco ; Mohand-Saïd, Saddek ; Dhaenens, Claire-Marie ; Boyard, Fiona ; Démontant, Vanessa ; Andrieu, Camille ; Antonio, Aline ; Condroyer, Christel ; Foussard, Marine ; Méjécase, Cécile ; Eandi, Chiara Maria ; Sahel, José-Alain ; Zeitz, Christina ; Audo, Isabelle

International Journal of Molecular Sciences, 2018, Vol.19(8), p.2196 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1422-0067 ; E-ISSN: 1422-0067 ; DOI: 10.3390/ijms19082196

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Disease-Causing Mutations in BEST1 Gene Are Associated with Altered Sorting of Bestrophin-1 Protein

Doumanov, Jordan A ; Zeitz, Christina ; Dominguez Gimenez, Paloma ; Audo, Isabelle ; Krishna, Abhay ; Alfano, Giovanna ; Diaz Bellido Diaz, Maria ; Moskova-Doumanova, Veselina ; Lancelot, Marie-Elise ; Sahel, José-Alain ; Nandrot, Emeline F ; Bhattacharya, Shomi S

International Journal of Molecular Sciences, 2013, Vol.14(7), pp.15121-15140 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1422-0067 ; E-ISSN: 1422-0067 ; DOI: 10.3390/ijms140715121

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Next-generation sequencing confirms the implication of SLC24A1 in autosomal-recessive congenital stationary night blindness

Neuillé, Marion ; Malaichamy, Sivasankar ; Vadalà, Maria ; Michiels, Christelle ; Condroyer, Christel ; Sachidanandam, Ramya ; Srilekha, Sundaramurthy ; Arokiasamy, Tharigopala ; Letexier, Mélanie ; Démontant, Vanessa ; Sahel, José-Alain ; Sen, Parveen ; Audo, Isabelle ; Soumittra, Nagasamy ; Zeitz, Christina

Clinical Epigenetics, March 2016 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1868-7083 ; E-ISSN: 1868-7083 ; DOI: 10.1111/cge.12746

Toàn văn sẵn có

9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Dietary, environmental, and genetic risk factors of Extensive Macular Atrophy with Pseudodrusen, a severe bilateral macular atrophy of middle-aged patients

Douillard, Aymeric ; Picot, Marie-Christine ; Delcourt, Cécile ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Marzouka, Nour Al-Dain ; Lacroux, Annie ; Zanlonghi, Xavier ; Drumare, Isabelle ; Jozefowicz, Elsa ; Bocquet, Béatrice ; Baudoin, Corinne ; Perez-Roustit, Sarah ; Arsène, Sophie ; Gissot, Valérie ; Devin, François

Scientific Reports, 2018, Vol.8(1), p.6840 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 2045-2322 ; E-ISSN: 2045-2322 ; DOI: 10.1038/s41598-018-25003-9

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Prevalence and novelty of PRPF31 mutations in French autosomal dominant rod-cone dystrophy patients and a review of published reports

Audo, Isabelle ; Bujakowska, Kinga ; Mohand-Saïd, Saddek ; Lancelot, Marie-Elise ; Moskova-Doumanova, Veselina ; Waseem, Naushin ; Antonio, Aline ; Sahel, José-Alain ; Bhattacharya, Shomi ; Zeitz, Christina

BMC Medical Genetics, 2010, Vol.11(1), p.145 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1471-2350 ; E-ISSN: 1471-2350 ; DOI: 10.1186/1471-2350-11-145

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Phenotype Analysis of Retinal Dystrophies in Light of the Underlying Genetic Defects: Application to Cone and Cone-Rod Dystrophies

Boulanger-Scemama, Elise ; Mohand-Saïd, Saddek ; El Shamieh, Said ; Démontant, Vanessa ; Condroyer, Christel ; Antonio, Aline ; Michiels, Christelle ; Boyard, Fiona ; Saraiva, Jean-Paul ; Letexier, Mélanie ; Sahel, José-Alain ; Zeitz, Christina ; Audo, Isabelle

International Journal of Molecular Sciences, 2019, Vol.20(19), p.4854 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1422-0067 ; E-ISSN: 1422-0067 ; DOI: 10.3390/ijms20194854

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2013  (1)
  2. 2013đến2013  (1)
  3. 2014đến2014  (1)
  4. 2015đến2016  (4)
  5. Sau 2016  (4)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Audo, Isabelle
  2. Sahel, José-Alain
  3. Audo, I
  4. Zeitz, C
  5. Sahel, Ja

theo chủ đề:

  1. Biology
  2. Mutation
  3. Humans
  4. Genetics
  5. Retina

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...