skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 1.093  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Loss-of-function mutations in Notch receptors in cutaneous and lung squamous cell carcinoma

Wang , Nicholas J. ; Sanborn , Zachary ; Arnett , Kelly L. ; Bayston , Laura J. ; Liao , Wilson ; Proby , Charlotte M. ; Leigh , Irene M. ; Collisson , Eric A. ; Gordon , Patricia B. ; Jakkula , Lakshmi ; Pennypacker , Sally ; Zou , Yong ; Sharma , Mimansa ; North , Jeffrey P. ; Vemula , Swapna S. ; Mauro , Theodora M. ; Neuhaus , Isaac M. ; Leboit , Philip E. ; Hur , Joe S. ; Park , Kyunghee ; Huh , Nam ; Kwok , Pui-Yan ; Arron , Sarah T. ; Massion , Pierre P. ; Bale , Allen E. ; Haussler , David ; Cleaver , James E. ; Gray , Joe W. ; Spellman , Paul T. ; South , Andrew P. ; Aster , Jon C. ; Blacklow , Stephen C. ; Cho , Raymond J.

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2011, Vol.108(43), pp.17761-17766 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0027-8424

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Severe metabolic acidosis causes early lethality in NBC1 W516X knock-in mice as a model of human isolated proximal renal tubular acidosis

Lo, Yi-Fen ; Yang, Sung-Sun ; Seki, George ; Yamada, Hideomi ; Horita, Shoko ; Yamazaki, Osamu ; Fujita, Toshiro ; Usui, Tomohiko ; Tsai, Jeng-Daw ; Yu, I-Shing ; Lin, Shu-Wha ; Lin, Shih-Hua

Kidney International, 01 April 2011, Vol.79(7), pp.730-741 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0085-2538 ; E-ISSN: 1523-1755 ; DOI: 10.1038/ki.2010.523

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of Several Mutations in ATP2C1 in Lebanese Families: Insight into the Pathogenesis of Hailey-Hailey Disease

Btadini, Waed ; Abou Hassan, Ossama K. ; Saadeh, Dana ; Abbas, Ossama ; Ballout, Farah ; Kibbi, Abdul-Ghani ; Dbaibo, Ghassan ; Darwiche, Nadine ; Nemer, Georges ; Kurban, Mazen

DOI: 10.7916/D8TT4QPX ; Related ISSN: 1932-6203 ; Related ISBN: ; Related DOI: 10.1371/journal.pone.0115530

Toàn văn sẵn có

4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Bilateral Wilms Tumor and Early Presentation in Pediatric Patients Is Associated with the Truncation of the Wilms Tumor 1 Protein

Hu , Min ; Fletcher , Jeffery ; Mccahon , Emma ; Catchpoole , Daniel ; Zhang , Geoff Y. ; Wang , Yuan Min ; Algar , Elizabeth M. ; Alexander , Stephen I.

journal of pediatrics, 2013, Vol.163(1), pp.224-229 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0022-3476

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

MerR-Like Transcriptional Regulator BrlR Contributes to Pseudomonas aeruginosa Biofilm Tolerance

Liao , Julie ; Sauer , Karin

Journal of bacteriology, 2012, Vol.194(18), pp.4823-4836 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0021-9193

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of a Novel NLRP12 Nonsense Mutation (Trp408X) in the Extremely Rare Disease FCAS by Exome Sequencing

Xia, Xiaoru ; Dai, Caijun ; Zhu, Xiaochun ; Liao, Qiumei ; Luo, Xu ; Fu, Yangyang ; Wang, Liangxing

PLoS One, Jun 2016, Vol.11(6), p.e0156981 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0156981

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of a Nonsense Mutation in CWC15 Associated with Decreased Reproductive Efficiency in Jersey Cattle

Sonstegard, Tad ; Cole, John ; Vanraden, Paul ; Van Tassell, Curtis ; Null, Daniel ; Schroeder, Steven ; Bickhart, Derek ; Mcclure, Matthew

PLoS One, Jan 2013, Vol.8(1), p.e54872 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0054872

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

ENTPRISE-X: Predicting disease-associated frameshift and nonsense mutations

Zhou, Hongyi ; Gao, Mu ; Skolnick, Jeffrey

PLoS One, May 2018, Vol.13(5), p.e0196849 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0196849

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Expression of Truncated PITX3 in the Developing Lens Leads to Microphthalmia and Aphakia in Mice

Wada, Kenta ; Matsushima, Yoshibumi ; Tada, Tomoki ; Hasegawa, Sayaka ; Obara, Yo ; Yoshizawa, Yasuhiro ; Takahashi, Gou ; Hiai, Hiroshi ; Shimanuki, Midori ; Suzuki, Sari ; Saitou, Junichi ; Yamamoto, Naoki ; Ichikawa, Masumi ; Watanabe, Kei ; Kikkawa, Yoshiaki

PLoS One, Oct 2014, Vol.9(10), p.e111432 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0111432

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Novel PRPF31 Mutation in a Large Chinese Family with Autosomal Dominant Retinitis Pigmentosa and Macular Degeneration

Lu, Fang ; Huang, Lulin ; Lei, Chuntao ; Sha, Guiquan ; Zheng, Hong ; Liu, Xiaoqi ; Yang, Jiyun ; Shi, Yi ; Lin, Ying ; Gong, Bo ; Zhu, Xianjun ; Shi, Ma ; Qiao, Lifeng ; He, Lin ; Cheng, Jing ; Yang, Zhenglin

PLoS One, Nov 2013, Vol.8(11), p.e78274 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0078274

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Nonsense Mutation in the Acid α-Glucosidase Gene Causes Pompe Disease in Finnish and Swedish Lapphunds

Seppälä, Eija ; Reuser, Arnold ; Lohi, Hannes

PLoS One, Feb 2013, Vol.8(2), p.e56825 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0056825

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Enu Mutagenesis Identifies a Novel Platelet Phenotype in a Loss-Of-Function Jak2 Allele

Anderson, Nicole ; Javadi, Mojib ; Berndl, Elizabeth ; Berberovic, Zorana ; Bailey, Monica ; Huang, Kai ; Flenniken, Ann ; Osborne, Lucy ; Rossant, Janet ; Carter-Su, Christin ; Wang, Chen ; Mcnagny, Kelly ; Paulson, Robert ; Minden, Mark ; Stanford, William ; Barber, Dwayne

PLoS One, Sep 2013, Vol.8(9), p.e75472 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0075472

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Longitudinal Evaluation of the Hypothalamic-Pituitary-Testicular Function in 8 Boys with Adrenal Hypoplasia Congenita (AHC) Due to NR0B1 Mutations

Galeotti, Caroline ; Lahlou, Zineb ; Goullon, Domitille ; Sarda-Thibault, Hélène ; Cahen-Varsaux, Juliette ; Bignon-Topalovic, Joëlle ; Bashamboo, Anu ; Mcelreavey, Ken ; Brauner, Raja

PLoS One, Jun 2012, Vol.7(6), p.e39828 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0039828

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole Exome Sequencing Identifies Recessive PKHD1 Mutations in a Chinese Twin Family with Caroli Disease

Hao, Xiwei ; Liu, Shiguo ; Zhang, Hong ; Zhao, Jing ; Lin, Su

PLoS One, Apr 2014, Vol.9(4), p.e92661 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0092661

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of Stim1 as a Candidate Gene for Exaggerated Sympathetic Response to Stress in the Stroke-Prone Spontaneously Hypertensive Rat

Ferdaus, Mohammed ; Xiao, Bing ; Ohara, Hiroki ; Nemoto, Kiyomitsu ; Harada, Yuji ; Saar, Kathrin ; Hübner, Norbert ; Isomura, Minoru ; Nabika, Toru

PLoS One, Apr 2014, Vol.9(4), p.e95091 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0095091

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Phase 2a Study of Ataluren-Mediated Dystrophin Production in Patients with Nonsense Mutation Duchenne Muscular Dystrophy

Finkel, Richard ; Flanigan, Kevin ; Wong, Brenda ; Bönnemann, Carsten ; Sampson, Jacinda ; Allen, Reha ; Northcutt, Valerie ; Elfring, Gary ; Barth, Jay ; Peltz, Stuart

PLoS One, Dec 2013, Vol.8(12), p.e81302 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0081302

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Mouse Model of Early-Onset Renal Failure Due to a Xanthine Dehydrogenase Nonsense Mutation

Piret, Sian ; Esapa, Christopher ; Gorvin, Caroline ; Head, Rosie ; Loh, Nellie ; Devuyst, Olivier ; Gethin, Thomas ; Brown, Steve ; Brown, Matthew ; Croucher, Peter ; Cox, Roger ; Thakker, Rajesh

PLoS One, Sep 2012, Vol.7(9), p.e45217 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0045217

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Identification of a Novel p.Q1772X ANK1 Mutation in a Korean Family with Hereditary Spherocytosis

Kim, Seung ; Jang, Hoon ; Kim, So ; Koh, Hong ; Lee, Ji

PLoS One, Jun 2015, Vol.10(6), p.e0131251 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0131251

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

GJB2 Mutation Spectrum and Genotype-Phenotype Correlation in 1067 Han Chinese Subjects with Non-Syndromic Hearing Loss

Zheng, Jing ; Cai, Zhaoyang ; Sun, Dongmei ; He, Zheyun ; Gao, Yinglong ; Zhang, Ting ; Zhu, Yi ; Chen, Ye ; Min-Xin, Guan

PLoS One, Jun 2015, Vol.10(6), p.e0128691 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0128691

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Targeted Next-Generation Sequencing Reveals Novel USH2A Mutations Associated with Diverse Disease Phenotypes: Implications for Clinical and Molecular Diagnosis

Chen, Xue ; Sheng, Xunlun ; Liu, Xiaoxing ; Li, Huiping ; Liu, Yani ; Rong, Weining ; Ha, Shaoping ; Liu, Wenzhou ; Kang, Xiaoli ; Zhao, Kanxing ; Chen, Zhao

PLoS One, Aug 2014, Vol.9(8), p.e105439 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 19326203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0105439

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 1.093  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 5 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (1.010)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước1997  (9)
  2. 1997đến2001  (39)
  3. 2002đến2006  (62)
  4. 2007đến2012  (225)
  5. Sau 2012  (754)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Chủ đề 

  1. Mutation  (778)
  2. Nonsense Mutation  (760)
  3. Humans  (542)
  4. Research Article  (516)
  5. Sciences (General)  (498)
  6. Biology  (432)
  7. Genes  (415)
  8. Medicine  (334)
  9. Genomes  (283)
  10. Codon, Nonsense  (265)
  11. Patients  (240)
  12. Proteins  (231)
  13. Genomics  (210)
  14. Gene Mutation  (188)
  15. Genetics  (170)
  16. Stop Codon  (142)
  17. Laboratories  (132)
  18. Amino Acids  (116)
  19. Codons  (112)
  20. Lựa chọn khác open sub menu

Ngôn ngữ 

  1. English  (1.080)
  2. Japanese  (22)
  3. German  (4)
  4. French  (2)
  5. Russian  (1)
  6. Norwegian  (1)
  7. Turkish  (1)
  8. Korean  (1)
  9. Spanish  (1)
  10. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Drögemüller, Cord
  2. Jagannathan, Vidhya
  3. Nürnberg, Peter
  4. Choi, Jae Young
  5. Andersson, Leif

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...