skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 64  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Can the impact of human genetic variations be predicted?

Itan, Yuval ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 15 September 2015, Vol.112(37), pp.11426-7 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 26351682 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1515057112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants

Belkadi, Aziz ; Bolze, Alexandre ; Itan, Yuval ; Cobat, Aurélie ; Vincent, Quentin B ; Antipenko, Alexander ; Shang, Lei ; Boisson, Bertrand ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 28 April 2015, Vol.112(17), pp.5473-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 25827230 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1418631112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery.(GENETICS)(Author abstract)

Itan, Yuval ; Zhang, Shen - Ying ; Vogt, Guillaume ; Abhyankar, Avinash ; Herman, Melina ; Nitschke, Patrick ; Fried, Dror ; Quintana - Murci, Lluis ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean - Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, April 2, 2013, Vol.110(14), p.5558(6) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0027-8424

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery

Itan, Yuval ; Zhang, Shen-Ying ; Vogt, Guillaume ; Abhyankar, Avinash ; Herman, Melina ; Nitschke, Patrick ; Fried, Dror ; Quintana-Murci, Lluis ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 02 April 2013, Vol.110(14), pp.5558-63 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 23509278 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1218167110

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia

Bolze, Alexandre ; Mahlaoui, Nizar ; Byun, Minji ; Turner, Bridget ; Trede, Nikolaus ; Ellis, Steven R ; Abhyankar, Avinash ; Itan, Yuval ; Patin, Etienne ; Brebner, Samuel ; Sackstein, Paul ; Puel, Anne ; Picard, Capucine ; Abel, Laurent ; Quintana-Murci, Lluis ; Faust, Saul N ; Williams, Anthony P ; Baretto, Richard ; Duddridge, Michael ; Kini, Usha ; Pollard, Andrew J ; Gaud, Catherine ; Frange, Pierre ; Orbach, Daniel ; Emile, Jean-Francois ; Stephan, Jean-Louis ; Sorensen, Ricardo ; Plebani, Alessandro ; Hammarstrom, Lennart ; Conley, Mary Ellen ; Selleri, Licia ; Casanova, Jean-Laurent

Science (New York, N.Y.), 24 May 2013, Vol.340(6135), pp.976-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1095-9203 ; PMID: 23579497 Version:1 ; DOI: 10.1126/science.1234864

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage

Belkadi, Aziz ; Pedergnana, Vincent ; Cobat, Aurélie ; Itan, Yuval ; Vincent, Quentin B ; Abhyankar, Avinash ; Shang, Lei ; El Baghdadi, Jamila ; Bousfiha, Aziz ; Alcais, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 14 June 2016, Vol.113(24), pp.6713-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 27247391 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1606460113

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants

Itan, Yuval ; Shang, Lei ; Boisson, Bertrand ; Patin, Etienne ; Bolze, Alexandre ; Moncada-Vélez, Marcela ; Scott, Eric ; Ciancanelli, Michael J ; Lafaille, Fabien G ; Markle, Janet G ; Martinez-Barricarte, Ruben ; De Jong, Sarah Jill ; Kong, Xiao-Fei ; Nitschke, Patrick ; Belkadi, Aziz ; Bustamante, Jacinta ; Puel, Anne ; Boisson-Dupuis, Stéphanie ; Stenson, Peter D ; Gleeson, Joseph G ; Cooper, David N ; Quintana-Murci, Lluis ; Claverie, Jean-Michel ; Zhang, Shen-Ying ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 03 November 2015, Vol.112(44), pp.13615-20 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 26483451 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1518646112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited human IRAK-1 deficiency selectively impairs TLR signaling in fibroblasts

Della Mina, Erika ; Borghesi, Alessandro ; Zhou, Hao ; Bougarn, Salim ; Boughorbel, Sabri ; Israel, Laura ; Meloni, Ilaria ; Chrabieh, Maya ; Ling, Yun ; Itan, Yuval ; Renieri, Alessandra ; Mazzucchelli, Iolanda ; Basso, Sabrina ; Pavone, Piero ; Falsaperla, Raffaele ; Ciccone, Roberto ; Cerbo, Rosa Maria ; Stronati, Mauro ; Picard, Capucine ; Zuffardi, Orsetta ; Abel, Laurent ; Chaussabel, Damien ; Marr, Nico ; Li, Xiaoxia ; Casanova, Jean-Laurent ; Puel, Anne

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 24 January 2017, Vol.114(4), pp.E514-E523 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 28069966 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1620139114

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited human IRAK-1 deficiency selectively impairs TLR signaling in fibroblasts.(PNAS Plus Significance Statements)(Author abstract)

Mina, Erika Della ; Borghesi, Alessandro ; Zhou, Hao ; Bougarn, Salim ; Boughorbel, Sabri ; Israel, Laura ; Meloni, Ilaria ; Chrabieh, Maya ; Ling, Yun ; Itan, Yuval ; Renieri, Alessandra ; Mazzucchelli, Iolanda ; Basso, Sabrina ; Pavone, Piero ; Falsaperla, Raffaele ; Ciccone, Roberto ; Cerbo, Rosa Maria ; Stronati, Mauro ; Picard, Capucine ; Zuffardi, Orsetta ; Abel, Laurent ; Chaussabel, Damien ; Marr, Nico ; Li, Xiaoxia ; Casanova, Jean-Laurent ; Puel, Anne

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, Jan 24, 2017, Vol.114(4), p.637(1) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0027-8424 ; DOI: 10.1073/pnas.ss1144

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evolution of lactase persistence: an example of human niche construction

Gerbault, Pascale ; Liebert, Anke ; Itan, Yuval ; Powell, Adam ; Currat, Mathias ; Burger, Joachim ; Swallow, Dallas M. ; Thomas, Mark G.

Philosophical Transactions of the Royal Society B, 2011, Vol.366(1566), pp.863-877 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0962-8436 ; E-ISSN: 1471-2970 ; DOI: 10.1098/rstb.2010.0268

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Novel primary immunodeficiency candidate genes predicted by the human gene connectome

Itan, Yuval ; Casanova, Jean-Laurent

Frontiers in immunology, 2015, Vol.6, pp.142 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1664-3224 ; PMID: 25883595 Version:1 ; DOI: 10.3389/fimmu.2015.00142

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease.(Research Article)

Kong, Xiao - Fei ; Bousfiha, Aziz ; Rouissi, Abdelfettah ; Itan, Yuval ; Abhyankar, Avinash ; Bryant, Vanessa ; Okada, Satoshi ; Ailal, Fatima ; Bustamante, Jacinta ; Casanova, Jean - Laurent ; Hirst, Jennifer ; Boisson - Dupuis, Stephanie

PLoS ONE, March 5, 2013, Vol.8(3), p.e58286 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0058286

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Genomic Signatures of Selective Pressures and Introgression from Archaic Hominins at Human Innate Immunity Genes

Deschamps, Matthieu ; Laval, Guillaume ; Fagny, Maud ; Itan, Yuval ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent ; Patin, Etienne ; Quintana-Murci, Lluis

The American Journal of Human Genetics, 07 January 2016, Vol.98(1), pp.5-21 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.014

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Acute myocarditis as a presentation of autosomal recessive cardiomyopathy

Belkaya, Serkan ; Kontorovich, Amy ; Byun, Minji ; Bajolle, Fanny ; Mulero-Navarro, Sonia ; Josowitz, Rebecca ; Itan, Yuval ; Cobat, Aurelie ; Lorenzo, Lazaro ; Boucherit, Soraya ; Stoven, Cecile ; Filippo, Sylvie Di ; Abel, Laurent ; Zhang, Shen-Ying ; Bonnet, Damien ; Gelb, Bruce D ; Casanova, Jean-Laurent

Circulation, Nov 8, 2016, Vol.134(19) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0009-7322

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evolutionary Genomics: Supplement Aims and Scope

Itan, Yuval ; Gerbault, Pascale ; Pines, Gur

Evolutionary Bioinformatics, January 2015, Vol.11s2 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1176-9343 ; DOI: 10.4137/EBO.S39729

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Detecting Gene Duplications in the Human Lineage

Itan, Yuval ; Bryson, Kevin ; Thomas, Mark G.

Annals of Human Genetics, November 2010, Vol.74(6), pp.555-565 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0003-4800 ; E-ISSN: 1469-1809 ; DOI: 10.1111/j.1469-1809.2010.00609.x

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Human intracellular ISG15 prevents interferon-α/β over-amplification and auto-inflammation

Zhang, Xianqin ; Bogunovic, Bo ; Payelle-Brogard, Béatrice ; François-Newton, Véronique ; Speer, Scott ; Yuan, Chao ; Volpi, Stefano ; Li, Zhi ; Sanal, Ozden ; Tezcan, Ilhan ; Rice, Gillian ; Chen, Chunyuan ; Mansouri, Nahal ; Mahdaviani, Seyed Alireza ; Itan, Yuval ; Boisson, Bertrand ; Okada, Satoshi ; Zeng, Lu ; Wang, Xing ; Jiang, Hui ; Liu, Wenqiang ; Han, Tiantian ; Liu, Delin ; Ma, Tao ; Wang, Bo ; Liu, Mugen ; Liu, Jing-Yu ; Wang, Qing ; Yalnizoglu, Dilek ; Radoshevich, Lilliana ; Uze, Gilles ; Gros, Philippe ; Rozenberg, Flore ; Zhang, Shen-Ying ; Jouanguy, Emmanuelle ; Bustamante, Jacinta ; García-Sastre, Adolfo ; Abel, Laurent ; Lebon, Pierre ; Notarangelo, Luigi ; Crow, Yanick ; Boisson-Dupuis, Stephanie ; Casanova, Jean-Laurent ; Pellegrini, Sandra; Li, Zhi (Editor)

Nature, January 2015, Vol.517(7532), pp.89-93 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-0836 ; E-ISSN: 1476-4679 ; DOI: 10.1038/nature13801

Toàn văn sẵn có

18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Autosomal Recessive Cardiomyopathy Presenting as Acute Myocarditis

Belkaya, Serkan ; Kontorovich, Amy R ; Byun, Minji ; Mulero-Navarro, Sonia ; Bajolle, Fanny ; Cobat, Aurelie ; Josowitz, Rebecca ; Itan, Yuval ; Quint, Raphaelle ; Lorenzo, Lazaro ; Boucherit, Soraya ; Stoven, Cecile ; Di Filippo, Sylvie ; Abel, Laurent ; Zhang, Shen-Ying ; Bonnet, Damien ; Gelb, Bruce D ; Casanova, Jean-Laurent

Journal of the American College of Cardiology, 04 April 2017, Vol.69(13), pp.1653-1665 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0735-1097 ; E-ISSN: 1558-3597 ; DOI: 10.1016/j.jacc.2017.01.043

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity

Meyts, Isabelle ; Bosch, Barbara ; Bolze, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval ; Belkadi, Aziz ; Pedergnana, Vincent ; Moens, Leen ; Picard, Capucine ; Cobat, Aurélie ; Bossuyt, Xavier ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

The Journal of Allergy and Clinical Immunology, October 2016, Vol.138(4), pp.957-969 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0091-6749 ; E-ISSN: 1097-6825 ; DOI: 10.1016/j.jaci.2016.08.003

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Genetic, immunological, and clinical features of patients with bacterial and fungal infections due to inherited IL-17RA deficiency

Lévy, Romain ; Okada, Satoshi ; Béziat, Vivien ; Moriya, Kunihiko ; Liu, Caini ; Chai, Louis Yi Ann ; Migaud, Mélanie ; Hauck, Fabian ; Al Ali, Amein ; Cyrus, Cyril ; Vatte, Chittibabu ; Patiroglu, Turkan ; Unal, Ekrem ; Ferneiny, Marie ; Hyakuna, Nobuyuki ; Nepesov, Serdar ; Oleastro, Matias ; Ikinciogullari, Aydan ; Dogu, Figen ; Asano, Takaki ; Ohara, Osamu ; Yun, Ling ; Della Mina, Erika ; Bronnimann, Didier ; Itan, Yuval ; Gothe, Florian ; Bustamante, Jacinta ; Boisson-Dupuis, Stéphanie ; Tahuil, Natalia ; Aytekin, Caner ; Salhi, Aicha ; Al Muhsen, Saleh ; Kobayashi, Masao ; Toubiana, Julie ; Abel, Laurent ; Li, Xiaoxia ; Camcioglu, Yildiz ; Celmeli, Fatih ; Klein, Christoph ; Alkhater, Suzan A ; Casanova, Jean-Laurent ; Puel, Anne

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 20 December 2016, Vol.113(51), pp.E8277-E8285 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 27930337 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1618300114

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 64  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 4 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (59)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2011  (7)
  2. 2011đến2012  (4)
  3. 2013đến2014  (11)
  4. 2015đến2017  (32)
  5. Sau 2017  (9)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Itan, Yuval
  2. Itan, Y
  3. Casanova, Jean-Laurent
  4. Casanova, J.-L.
  5. Abel, Laurent

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Mutation
  3. Female
  4. Biology
  5. Medicine

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...