skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 43  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 next page
Chỉ hiển thị
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery

Itan, Yuval ; Zhang, Shen-Ying ; Vogt, Guillaume ; Abhyankar, Avinash ; Herman, Melina ; Nitschke, Patrick ; Fried, Dror ; Quintana-Murci, Lluis ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 02 April 2013, Vol.110(14), pp.5558-63 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 23509278 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1218167110

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery.(GENETICS)(Author abstract)

Itan, Yuval ; Zhang, Shen - Ying ; Vogt, Guillaume ; Abhyankar, Avinash ; Herman, Melina ; Nitschke, Patrick ; Fried, Dror ; Quintana - Murci, Lluis ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean - Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States, April 2, 2013, Vol.110(14), p.5558(6) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0027-8424

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mycobacterial disease and impaired IFN-[gamma], immunity in humans with inherited ISG15 deficiency.(REPORTS)(interferon-gamma)(Report)(Author abstract)

Bogunovic, Dusan ; Byun, Minji ; Durfee, Larissa A. ; Abhyankar, Avinash ; Sanal, Ozden ; Mansouri, Davood ; Salem, Sandra ; Radovanovic, Irena ; Grant, Audrey V. ; Adimi, Parisa ; Mansouri, Nahal ; Okada, Satoshi ; Bryant, Vanessa L. ; Kong, Xiao - Fei ; Kreins, Alexandra ; Velez, Marceia Moncada ; Boisson, Bertrand ; Khalilzadeh, Soheila ; Ozcelik, Ugur ; Darazam, Ilad Alavi ; Schoggins, John W. ; Rice, Charles M. ; Muhsen, Saleh Al - ; Behr, Marcel ; Vogt, Guillaume ; Puel, Anne ; Bustamante, Jacinta ; Gros, Philippe ; Huibregtse, Jon M. ; Abel, Laurent ; Boisson - Dupuis, Stephanie ; Casanova, Jean - Laurent

Science, Sept 28, 2012, Vol.337(6102), p.1684(5) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0036-8075

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia

Bolze, Alexandre ; Mahlaoui, Nizar ; Byun, Minji ; Turner, Bridget ; Trede, Nikolaus ; Ellis, Steven R ; Abhyankar, Avinash ; Itan, Yuval ; Patin, Etienne ; Brebner, Samuel ; Sackstein, Paul ; Puel, Anne ; Picard, Capucine ; Abel, Laurent ; Quintana-Murci, Lluis ; Faust, Saul N ; Williams, Anthony P ; Baretto, Richard ; Duddridge, Michael ; Kini, Usha ; Pollard, Andrew J ; Gaud, Catherine ; Frange, Pierre ; Orbach, Daniel ; Emile, Jean-Francois ; Stephan, Jean-Louis ; Sorensen, Ricardo ; Plebani, Alessandro ; Hammarstrom, Lennart ; Conley, Mary Ellen ; Selleri, Licia ; Casanova, Jean-Laurent

Science (New York, N.Y.), 24 May 2013, Vol.340(6135), pp.976-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1095-9203 ; PMID: 23579497 Version:1 ; DOI: 10.1126/science.1234864

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-exome sequencing to analyze population structure, parental inbreeding, and familial linkage

Belkadi, Aziz ; Pedergnana, Vincent ; Cobat, Aurélie ; Itan, Yuval ; Vincent, Quentin B ; Abhyankar, Avinash ; Shang, Lei ; El Baghdadi, Jamila ; Bousfiha, Aziz ; Alcais, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 14 June 2016, Vol.113(24), pp.6713-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 27247391 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1606460113

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Impaired intrinsic immunity to HSV-1 in human iPSC-derived TLR3-deficient CNS cells

Lafaille, Fabien G ; Pessach, Itai M. ; Zhang, Shen-Ying ; Ciancanelli, Michael J. ; Herman, Melina ; Abhyankar, Avinash ; Ying, Shui-Wang ; Keros, Sotirios ; Goldstein, Peter A. ; Mostoslavsky, Gustavo ; Ordovas-Montanes, Jose Manuel ; Jouanguy, Emmanuelle ; Plancoulaine, Sabine ; Tu, Edmund ; Elkabetz, Yechiel ; Al-Muhsen, Saleh ; Tardieu, Marc ; Schlaeger, Thorsten M. ; Daley, George Quentin ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent ; Studer, Lorenz ; Notarangelo, Luigi D.

Lafaille, Fabien G, Itai M. Pessach, Shen-Ying Zhang, Michael J. Ciancanelli, Melina Herman, Avinash Abhyankar, Shui-Wang Ying, et al. 2012. Impaired intrinsic immunity to HSV-1 in human iPSC-derived TLR3-deficient CNS cells. Nature 491(7426): 769-773. [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-0836 ; DOI: 10.1038/nature11583

Toàn văn sẵn có

7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited MST1 Deficiency Underlies Susceptibility to EV-HPV Infections (MST1 Deficiency in Patients with EV-HPV Infections)

Crequer, Amandine ; Picard, Capucine ; Patin, Etienne ; D’Amico, Aurelia ; Abhyankar, Avinash ; Munzer, Martine ; Debré, Marianne ; Zhang, Shen-Ying ; de Saint-Basile, Geneviève ; Fischer, Alain ; Abel, Laurent ; Orth, Gérard ; Casanova, Jean-Laurent ; Jouanguy, Emmanuelle; Wurfel, Mark M. (Editor)

2012, Vol.7(8), p.e44010 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0044010

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Mild Form of SLC29A3 Disorder: A Frameshift Deletion Leads to the Paradoxical Translation of an Otherwise Noncoding mRNA Splice Variant (Hypomorphic Frameshift Deletion in SLC29A3)

Bolze, Alexandre ; Abhyankar, Avinash ; Grant, Audrey V ; Patel, Bhavi ; Yadav, Ruchi ; Byun, Minji ; Caillez, Daniel ; Emile, Jean-Francois ; Pastor-Anglada, Marçal ; Abel, Laurent ; Puel, Anne ; Govindarajan, Rajgopal ; de Pontual, Loic ; Casanova, Jean-Laurent; El-maarri, Osman (Editor)

PLoS ONE, 2012, Vol.7(1), p.e29708 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0029708

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mycobacterial disease and impaired IFN-γ immunity in humans with inherited ISG15 deficiency

Bogunovic, Dusan ; Byun, Minji ; Durfee, Larissa A ; Abhyankar, Avinash ; Sanal, Ozden ; Mansouri, Davood ; Salem, Sandra ; Radovanovic, Irena ; Grant, Audrey V ; Adimi, Parisa ; Mansouri, Nahal ; Okada, Satoshi ; Bryant, Vanessa L ; Kong, Xiao-Fei ; Kreins, Alexandra ; Velez, Marcela Moncada ; Boisson, Bertrand ; Khalilzadeh, Soheila ; Ozcelik, Ugur ; Darazam, Ilad Alavi ; Schoggins, John W ; Rice, Charles M ; Al-Muhsen, Saleh ; Behr, Marcel ; Vogt, Guillaume ; Puel, Anne ; Bustamante, Jacinta ; Gros, Philippe ; Huibregtse, Jon M ; Abel, Laurent ; Boisson-Dupuis, Stéphanie ; Casanova, Jean-Laurent

Science (New York, N.Y.), 28 September 2012, Vol.337(6102), pp.1684-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1095-9203 ; PMID: 22859821 Version:1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease.(Research Article)

Kong, Xiao - Fei ; Bousfiha, Aziz ; Rouissi, Abdelfettah ; Itan, Yuval ; Abhyankar, Avinash ; Bryant, Vanessa ; Okada, Satoshi ; Ailal, Fatima ; Bustamante, Jacinta ; Casanova, Jean - Laurent ; Hirst, Jennifer ; Boisson - Dupuis, Stephanie

PLoS ONE, March 5, 2013, Vol.8(3), p.e58286 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0058286

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome Sequencing Identifies PDE4D Mutations as Another Cause of Acrodysostosis

Michot, Caroline ; Le goff, Carine ; Goldenberg, Alice ; Abhyankar, Avinash ; Klein, Céline ; Kinning, Esther ; Guerrot, Anne-Marie ; Flahaut, Philippe ; Duncombe, Alice ; Baujat, Genevieve ; Lyonnet, Stanislas ; Thalassinos, Caroline ; Nitschke, Patrick ; Casanova, Jean-Laurent ; Le merrer, Martine ; Munnich, Arnold ; Cormier-Daire, Valérie

The American Journal of Human Genetics, 06 April 2012, Vol.90(4), pp.740-745 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2012.03.003

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Abstract 2714: Analytical validation of clinical whole genome and transcriptome sequencing of patient derived tumors: clinical application of whole genome sequencing for reporting targetable variants in cancer
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Abstract 2714: Analytical validation of clinical whole genome and transcriptome sequencing of patient derived tumors: clinical application of whole genome sequencing for reporting targetable variants in cancer

Wrzeszczynski, Kazimierz O. ; Abhyankar, Avinash ; Felice, Vanessa ; Dikoglu, Esra ; Kozon, Lukasz ; Robine, Nicolas ; Emde, Anne-Katrin ; Basturk, Olca ; Bhanot, Umesh K. ; Kentsis, Alex ; Mansukhani, Mahesh ; Bhagat, Govind ; Jobanputra, Vaidehi

Cancer Research, 07/01/2017, Vol.77(13 Supplement), pp.2714-2714 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0008-5472 ; E-ISSN: 1538-7445 ; DOI: http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.AM2017-2714

Toàn văn sẵn có

13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A novel mutation in the POLE2 gene causing combined immunodeficiency

Frugoni, Francesco ; Dobbs, Kerry ; Felgentreff, Kerstin ; Aldhekri, Hasan ; Al Saud, Bandar K ; Arnaout, Rand ; Ali, Afshan Ashraf ; Abhyankar, Avinash ; Alroqi, Fayhan ; Giliani, Silvia ; Ojeda, Mayra Martinez ; Tsitsikov, Erdyni ; Pai, Sung-Yun ; Casanova, Jean Laurent ; Notarangelo, Luigi D ; Manis, John P

The Journal of Allergy and Clinical Immunology, February 2016, Vol.137(2), pp.635-638.e1 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0091-6749 ; E-ISSN: 1097-6825 ; DOI: 10.1016/j.jaci.2015.06.049

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations at a single codon in Mad homology 2 domain of SMAD4 cause Myhre syndrome

Le Goff, Carine ; Mahaut, Clémentine ; Abhyankar, Avinash ; Le Goff, Wilfried ; Serre, Valérie ; Afenjar, Alexandra ; Destrée, Anne ; Di Rocco, Maja ; Héron, Delphine ; Jacquemont, Sébastien ; Marlin, Sandrine ; Simon, Marleen ; Tolmie, John ; Verloes, Alain ; Casanova, Jean-Laurent ; Munnich, Arnold ; Cormier-Daire, Valérie

Nature genetics, 11 December 2011, Vol.44(1), pp.85-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1546-1718 ; PMID: 22158539 Version:1 ; DOI: 10.1038/ng.1016

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Comparative Sequence Analysis of the Non-Protein-Coding Mitochondrial DNA of Inbred Rat Strains (Sequence Analysis of Rat mtDNA)

Abhyankar, Avinash ; Park, Hee-Bok ; Tonolo, Giancarlo ; Luthman, Holger; Orban, Laszlo (Editor)

PLoS ONE, 2009, Vol.4(12), p.e8148 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0008148

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mutations in the TGFβ Binding-Protein-Like Domain 5 of FBN1 Are Responsible for Acromicric and Geleophysic Dysplasias

Le goff, Carine ; Mahaut, Clémentine ; Wang, Lauren w ; Allali, Slimane ; Abhyankar, Avinash ; Jensen, Sacha ; Zylberberg, Louise ; Collod-Beroud, Gwenaelle ; Bonnet, Damien ; Alanay, Yasemin ; Brady, Angela f ; Cordier, Marie-Pierre ; Devriendt, Koen ; Genevieve, David ; Kiper, Pelin özlem Simsek ; Kitoh, Hiroshi ; Krakow, Deborah ; Lynch, Sally ann ; Le merrer, Martine ; Mégarbane, André ; Mortier, Geert ; Odent, Sylvie ; Polak, Michel ; Rohrbach, Marianne ; Sillence, David ; Stolte-Dijkstra, Irene ; Superti-Furga, Andrea ; Rimoin, David l ; Topouchian, Vicken ; Unger, Sheila ; Zabel, Bernhard ; Bole-Feysot, Christine ; Nitschke, Patrick ; Handford, Penny ; Casanova, Jean-Laurent ; Boileau, Catherine ; Apte, Suneel s ; Munnich, Arnold ; Cormier-Daire, Valérie

The American Journal of Human Genetics, 15 July 2011, Vol.89(1), pp.7-14 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2011.05.012

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

De novo gain-of-function KCNT1 channel mutations cause malignant migrating partial seizures of infancy

Barcia, Giulia ; Fleming, Matthew R ; Deligniere, Aline ; Gazula, Valeswara-Rao ; Brown, Maile R ; Langouet, Maeva ; Chen, Haijun ; Kronengold, Jack ; Abhyankar, Avinash ; Cilio, Roberta ; Nitschke, Patrick ; Kaminska, Anna ; Boddaert, Nathalie ; Casanova, Jean-Laurent ; Desguerre, Isabelle ; Munnich, Arnold ; Dulac, Olivier ; Kaczmarek, Leonard K ; Colleaux, Laurence ; Nabbout, Rima

Nature genetics, November 2012, Vol.44(11), pp.1255-9 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1546-1718 ; PMID: 23086397 Version:1 ; DOI: 10.1038/ng.2441

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Human RHOH deficiency causes T cell defects and susceptibility to EV-HPV infections

Crequer, Amandine ; Troeger, Anja ; Patin, Etienne ; Ma, Cindy S ; Picard, Capucine ; Pedergnana, Vincent ; Fieschi, Claire ; Lim, Annick ; Abhyankar, Avinash ; Gineau, Laure ; Mueller-Fleckenstein, Ingrid ; Schmidt, Monika ; Taieb, Alain ; Krueger, James ; Abel, Laurent ; Tangye, Stuart G ; Orth, Gérard ; Williams, David A ; Casanova, Jean-Laurent ; Jouanguy, Emmanuelle

The Journal of clinical investigation, September 2012, Vol.122(9), pp.3239-47 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1558-8238 ; PMID: 22850876 Version:1 ; DOI: 10.1172/JCI62949

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-Exome-Sequencing-Based Discovery of Human FADD Deficiency

Bolze, Alexandre ; Byun, Minji ; Mcdonald, David ; Morgan, Neil V ; Abhyankar, Avinash ; Premkumar, Lakshmanane ; Puel, Anne ; Bacon, Chris M ; Rieux-Laucat, Frédéric ; Pang, Ki ; Britland, Alison ; Abel, Laurent ; Cant, Andrew ; Maher, Eamonn R ; Riedl, Stefan J ; Hambleton, Sophie ; Casanova, Jean-Laurent

The American Journal of Human Genetics, 2010, Vol.87(6), pp.873-881 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2010.10.028

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Human Adaptive Immunity Rescues an Inborn Error of Innate Immunity

Israel, Laura ; Wang, Ying ; Bulek, Katarzyna ; Della Mina, Erika ; Zhang, Zhao ; Pedergnana, Vincent ; Chrabieh, Maya ; Lemmens, Nicole A ; Sancho-Shimizu, Vanessa ; Descatoire, Marc ; Lasseau, Théo ; Israelsson, Elisabeth ; Lorenzo, Lazaro ; Yun, Ling ; Belkadi, Aziz ; Moran, Andrew ; Weisman, Leonard E ; Vandenesch, François ; Batteux, Frederic ; Weller, Sandra ; Levin, Michael ; Herberg, Jethro ; Abhyankar, Avinash ; Prando, Carolina ; Itan, Yuval ; van Wamel, Willem J.B ; Picard, Capucine ; Abel, Laurent ; Chaussabel, Damien ; Li, Xiaoxia ; Beutler, Bruce ; Arkwright, Peter D ; Casanova, Jean-Laurent ; Puel, Anne

Cell, 23 February 2017, Vol.168(5), pp.789-800.e10 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0092-8674 ; E-ISSN: 1097-4172 ; DOI: 10.1016/j.cell.2017.01.039

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 43  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 3 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (40)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2006  (3)
  2. 2006đến2009  (3)
  3. 2010đến2011  (4)
  4. 2012đến2014  (20)
  5. Sau 2014  (13)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Abhyankar, Avinash
  2. Abhyankar, A.
  3. Casanova, Jean-Laurent
  4. Casanova, Jl
  5. Abel, Laurent

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Mutation
  3. Biology
  4. Medicine
  5. Female

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...