skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục
Chỉ hiển thị
Lọc theo: Chủ đề: Next-Generation Sequencing xóa
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-genome sequencing is more powerful than whole-exome sequencing for detecting exome variants

Belkadi, Aziz ; Bolze, Alexandre ; Itan, Yuval ; Cobat, Aurélie ; Vincent, Quentin B ; Antipenko, Alexander ; Shang, Lei ; Boisson, Bertrand ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 28 April 2015, Vol.112(17), pp.5473-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 25827230 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1418631112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants

Itan, Yuval ; Shang, Lei ; Boisson, Bertrand ; Patin, Etienne ; Bolze, Alexandre ; Moncada-Vélez, Marcela ; Scott, Eric ; Ciancanelli, Michael J ; Lafaille, Fabien G ; Markle, Janet G ; Martinez-Barricarte, Ruben ; De Jong, Sarah Jill ; Kong, Xiao-Fei ; Nitschke, Patrick ; Belkadi, Aziz ; Bustamante, Jacinta ; Puel, Anne ; Boisson-Dupuis, Stéphanie ; Stenson, Peter D ; Gleeson, Joseph G ; Cooper, David N ; Quintana-Murci, Lluis ; Claverie, Jean-Michel ; Zhang, Shen-Ying ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 03 November 2015, Vol.112(44), pp.13615-20 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 26483451 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1518646112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity

Meyts, Isabelle ; Bosch, Barbara ; Bolze, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval ; Belkadi, Aziz ; Pedergnana, Vincent ; Moens, Leen ; Picard, Capucine ; Cobat, Aurélie ; Bossuyt, Xavier ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

The Journal of Allergy and Clinical Immunology, October 2016, Vol.138(4), pp.957-969 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0091-6749 ; E-ISSN: 1097-6825 ; DOI: 10.1016/j.jaci.2016.08.003

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

SeqTailor: a user-friendly webserver for the extraction of DNA or protein sequences from next-generation sequencing data

Zhang, Peng ; Boisson, Bertrand ; Abel, Laurent ; Itan, Yuval; Itan, Yuval (pacrepositoryorg)

BioRxiv, Sep 5, 2018

DOI: 10.1101/408625

Toàn văn sẵn có

5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery

Itan, Yuval ; Zhang, Shen-Ying ; Vogt, Guillaume ; Abhyankar, Avinash ; Herman, Melina ; Nitschke, Patrick ; Fried, Dror ; Quintana-Murci, Lluis ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 02 April 2013, Vol.110(14), pp.5558-63 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 23509278 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1218167110

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Genetic Diagnosis Using Whole Exome Sequencing in Common Variable Immunodeficiency

Maffucci, Patrick ; Filion, Charles A ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval ; Shang, Lei ; Casanova, Jean-Laurent ; Cunningham-Rundles, Charlotte

Frontiers in immunology, 2016, Vol.7, pp.220 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1664-3224 ; PMID: 27379089 Version:1 ; DOI: 10.3389/fimmu.2016.00220

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

CDG: An Online Server for Detecting Biologically Closest Disease-Causing Genes and its Application to Primary Immunodeficiency.(Report)(Brief article)

Requena, David ; Maffucci, Patrick ; Bigio, Benedetta ; Shang, Lei ; Abhyankar, Avinash ; Boisson, Bertrand ; Stenson, Peter D. ; Cooper, David N. ; Cunningham - Rundles, Charlotte ; Casanova, Jean - Laurent ; Abel, Laurent ; Itan, Yuval

Frontiers in Immunology, June 27, 2018 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1664-3224 ; DOI: 10.3389/fimmu.2018.01340

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis

Maffucci, Patrick ; Bigio, Benedetta ; Rapaport, Franck ; Cobat, Aurélie ; Borghesi, Alessandro ; Lopez, Marie ; Patin, Etienne ; Bolze, Alexandre ; Shang, Lei ; Bendavid, Matthieu ; Scott, Eric M ; Stenson, Peter D ; Cunningham-Rundles, Charlotte ; Cooper, David N ; Gleeson, Joseph G ; Fellay, Jacques ; Quintana-Murci, Lluis ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 15 January 2019, Vol.116(3), pp.950-959 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 30591557 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1808403116

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Chỉ hiển thị

  1. Tạp chí có phản biện (7)

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Itan, Yuval
  2. Casanova, Jean-Laurent
  3. Boisson, Bertrand
  4. Abel, Laurent
  5. Shang, Lei

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...