skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục

Kết quả 1 - 20 của 23  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 next page
Lọc theo: Chủ đề: Medicine xóa
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Whole-exome sequencing for detecting inborn errors of immunity: overview and perspectives

Bosch, Barbara ; Itan, Yuval ; Meyts, Isabelle

F1000Research, 2017, Vol.6, pp.2056 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 2046-1402 ; PMID: 29225788 Version:1 ; DOI: 10.12688/f1000research.12365.1

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evolution of lactase persistence: an example of human niche construction

Gerbault, Pascale ; Liebert, Anke ; Itan, Yuval ; Powell, Adam ; Currat, Mathias ; Burger, Joachim ; Swallow, Dallas M. ; Thomas, Mark G.

Philosophical Transactions of the Royal Society B, 2011, Vol.366(1566), pp.863-877 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0962-8436 ; E-ISSN: 1471-2970 ; DOI: 10.1098/rstb.2010.0268

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

A Novel Homozygous p.R1105X Mutation of the AP4E1 Gene in Twins with Hereditary Spastic Paraplegia and Mycobacterial Disease.(Research Article)

Kong, Xiao - Fei ; Bousfiha, Aziz ; Rouissi, Abdelfettah ; Itan, Yuval ; Abhyankar, Avinash ; Bryant, Vanessa ; Okada, Satoshi ; Ailal, Fatima ; Bustamante, Jacinta ; Casanova, Jean - Laurent ; Hirst, Jennifer ; Boisson - Dupuis, Stephanie

PLoS ONE, March 5, 2013, Vol.8(3), p.e58286 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1932-6203 ; DOI: 10.1371/journal.pone.0058286

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Autosomal Recessive Cardiomyopathy Presenting as Acute Myocarditis

Belkaya, Serkan ; Kontorovich, Amy R ; Byun, Minji ; Mulero-Navarro, Sonia ; Bajolle, Fanny ; Cobat, Aurelie ; Josowitz, Rebecca ; Itan, Yuval ; Quint, Raphaelle ; Lorenzo, Lazaro ; Boucherit, Soraya ; Stoven, Cecile ; Di Filippo, Sylvie ; Abel, Laurent ; Zhang, Shen-Ying ; Bonnet, Damien ; Gelb, Bruce D ; Casanova, Jean-Laurent

Journal of the American College of Cardiology, 04 April 2017, Vol.69(13), pp.1653-1665 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0735-1097 ; E-ISSN: 1558-3597 ; DOI: 10.1016/j.jacc.2017.01.043

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Exome and genome sequencing for inborn errors of immunity

Meyts, Isabelle ; Bosch, Barbara ; Bolze, Alexandre ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval ; Belkadi, Aziz ; Pedergnana, Vincent ; Moens, Leen ; Picard, Capucine ; Cobat, Aurélie ; Bossuyt, Xavier ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

The Journal of Allergy and Clinical Immunology, October 2016, Vol.138(4), pp.957-969 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0091-6749 ; E-ISSN: 1097-6825 ; DOI: 10.1016/j.jaci.2016.08.003

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Loss of B Cells in Patients with Heterozygous Mutations in IKAROS

Kuehn, Hye Sun ; Boisson, Bertrand ; Cunningham - Rundles, Charlotte ; Reichenbach, Janine ; Stray - Pedersen, Asbjørg ; Gelfand, Erwin W ; Maffucci, Patrick ; Pierce, Keith R ; Abbott, Jordan K ; Voelkerding, Karl V ; South, Sarah T ; Augustine, Nancy H ; Bush, Jeana S ; Dolen, William K ; Wray, Betty B ; Itan, Yuval ; Cobat, Aurelie ; Sorte, Hanne Sørmo ; Ganesan, Sundar ; Prader, Seraina ; Martins, Thomas B ; Lawrence, Monica G ; Orange, Jordan S ; Calvo, Katherine R ; Niemela, Julie E ; Casanova, Jean - Laurent ; Fleisher, Thomas A ; Hill, Harry R ; Kumánovics, Attila ; Conley, Mary Ellen ; Rosenzweig, Sergio D

The New England Journal of Medicine, 2016, Vol.374(11), pp.1032-1043 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-4793 ; E-ISSN: 1533-4406 ; DOI: 10.1056/NEJMoa1512234

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Alanine-scanning mutagenesis of human signal transducer and activator of transcription 1 to estimate loss- or gain-of-function variants

Kagawa, Reiko ; Fujiki, Ryoji ; Tsumura, Miyuki ; Sakata, Sonoko ; Nishimura, Shiho ; Itan, Yuval ; Kong, Xiao-Fei ; Kato, Zenichiro ; Ohnishi, Hidenori ; Hirata, Osamu ; Saito, Satoshi ; Ikeda, Maiko ; El Baghdadi, Jamila ; Bousfiha, Aziz ; Fujiwara, Kaori ; Oleastro, Matias ; Yancoski, Judith ; Perez, Laura ; Danielian, Silvia ; Ailal, Fatima ; Takada, Hidetoshi ; Hara, Toshiro ; Puel, Anne ; Boisson-Dupuis, Stéphanie ; Bustamante, Jacinta ; Casanova, Jean-Laurent ; Ohara, Osamu ; Okada, Satoshi ; Kobayashi, Masao

The Journal of Allergy and Clinical Immunology, July 2017, Vol.140(1), pp.232-241 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0091-6749 ; E-ISSN: 1097-6825 ; DOI: 10.1016/j.jaci.2016.09.035

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
8
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited BCL10 deficiency impairs hematopoietic and nonhematopoietic immunity

Torres, Juan Manuel ; Martinez-Barricarte, Rubén ; García-Gómez, Sonia ; Mazariegos, Marina S ; Itan, Yuval ; Boisson, Bertrand ; Rholvarez, Rita ; Jiménez-Reinoso, Anaïs ; Del Pino, Lucia ; Rodríguez-Pena, Rebeca ; Ferreira, Antonio ; Hernández-Jiménez, Enrique ; Toledano, Victor ; Cubillos-Zapata, Carolina ; Díaz-Almirón, Mariana ; López-Collazo, Eduardo ; Unzueta-Roch, José L ; Sánchez-Ramón, Silvia ; Regueiro, Jose R ; López-Granados, Eduardo ; Casanova, Jean-Laurent ; Pérez De Diego, Rebeca

The Journal of clinical investigation, December 2014, Vol.124(12), pp.5239-48 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1558-8238 ; PMID: 25365219 Version:1 ; DOI: 10.1172/JCI77493

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
9
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Defining risk groups to yellow fever vaccine-associated viscerotropic disease in the absence of denominator data

Seligman, Stephen J ; Cohen, Joel E ; Itan, Yuval ; Casanova, Jean-Laurent ; Pezzullo, John C

The American journal of tropical medicine and hygiene, February 2014, Vol.90(2), pp.267-71 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1476-1645 ; PMID: 24394480 Version:1 ; DOI: 10.4269/ajtmh.13-0542

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
10
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited DOCK2 Deficiency in Patients with Early-Onset Invasive Infections

Dobbs, Kerry ; Domínguez Conde, Cecilia ; Zhang, Shen - Ying ; Parolini, Silvia ; Audry, Magali ; Chou, Janet ; Haapaniemi, Emma ; Keles, Sevgi ; Bilic, Ivan ; Okada, Satoshi ; Massaad, Michel J ; Rounioja, Samuli ; Alwahadneh, Adel M ; Serwas, Nina K ; Capuder, Kelly ; Çiftçi, Ergin ; Felgentreff, Kerstin ; Ohsumi, Toshiro K ; Pedergnana, Vincent ; Boisson, Bertrand ; Haskoloğlu, Şule ; Ensari, Arzu ; Schuster, Michael ; Moretta, Alessandro ; Itan, Yuval ; Patrizi, Ornella ; Rozenberg, Flore ; Lebon, Pierre ; Saarela, Janna ; Knip, Mikael ; Petrovski, Slavé ; Goldstein, David B ; Parrott, Roberta E ; Savas, Berna ; Schambach, Axel ; Tabellini, Giovanna ; Bock, Christoph ; Chatila, Talal A ; Comeau, Anne Marie ; Geha, Raif S ; Abel, Laurent ; Buckley, Rebecca H ; İkincioğulları, Aydan ; Al - Herz, Waleed ; Helminen, Merja ; Doğu, Figen ; Casanova, Jean - Laurent ; Boztuğ, Kaan ; Notarangelo, Luigi D

The New England Journal of Medicine, 2015, Vol.372(25), pp.2409-2422 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0028-4793 ; E-ISSN: 1533-4406 ; DOI: 10.1056/NEJMoa1413462

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
11
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Correction to: Use of Genetic Testing for Primary Immunodeficiency Patients

Heimall, Jennifer ; Hagin, David ; Hajjar, Joud ; Henrickson, Sarah ; Hernandez-Trujillo, Hillary ; Itan, Yuval ; Kobrynski, Lisa ; Paris, Kenneth ; Torgerson, Troy ; Verbsky, James ; Wasserman, Richard ; Hsieh, Elena ; Bleesing, Jack ; Chou, Janet ; Lawrence, Monica ; Marsh, Rebecca ; Rosenzweig, Sergio ; Orange, Jordan ; Abraham, Roshini

Journal of Clinical Immunology, 2018, Vol.38(4), pp.540-541 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0271-9142 ; E-ISSN: 1573-2592 ; DOI: 10.1007/s10875-018-0510-2

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
12
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited GINS1 deficiency underlies growth retardation along with neutropenia and NK cell deficiency

Cottineau, Julien ; Kottemann, Molly C ; Lach, Francis P ; Kang, Young-Hoon ; Vély, Frédéric ; Deenick, Elissa K ; Lazarov, Tomi ; Gineau, Laure ; Wang, Yi ; Farina, Andrea ; Chansel, Marie ; Lorenzo, Lazaro ; Piperoglou, Christelle ; Ma, Cindy S ; Nitschke, Patrick ; Belkadi, Aziz ; Itan, Yuval ; Boisson, Bertrand ; Jabot-Hanin, Fabienne ; Picard, Capucine ; Bustamante, Jacinta ; Eidenschenk, Céline ; Boucherit, Soraya ; Aladjidi, Nathalie ; Lacombe, Didier ; Barat, Pascal ; Qasim, Waseem ; Hurst, Jane A ; Pollard, Andrew J ; Uhlig, Holm H ; Fieschi, Claire ; Michon, Jean ; Bermudez, Vladimir P ; Abel, Laurent ; De Villartay, Jean-Pierre ; Geissmann, Frédéric ; Tangye, Stuart G ; Hurwitz, Jerard ; Vivier, Eric ; Casanova, Jean-Laurent ; Smogorzewska, Agata ; Jouanguy, Emmanuelle

The Journal of clinical investigation, 01 May 2017, Vol.127(5), pp.1991-2006 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1558-8238 ; PMID: 28414293 Version:1 ; DOI: 10.1172/JCI90727

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
13
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evolutionary genetic dissection of human interferons

Manry, Jérémy ; Laval, Guillaume ; Patin, Etienne ; Fornarino, Simona ; Itan, Yuval ; Fumagalli, Matteo ; Sironi, Manuela ; Tichit, Magali ; Bouchier, Christiane ; Casanova, Jean-Laurent ; Barreiro, Luis B ; Quintana-Murci, Lluis

The Journal of experimental medicine, 19 December 2011, Vol.208(13), pp.2747-59 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1540-9538 ; PMID: 22162829 Version:1 ; DOI: 10.1084/jem.20111680

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
14
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Inherited IL-17RC deficiency in patients with chronic mucocutaneous candidiasis

Ling, Yun ; Cypowyj, Sophie ; Aytekin, Caner ; Galicchio, Miguel ; Camcioglu, Yildiz ; Nepesov, Serdar ; Ikinciogullari, Aydan ; Dogu, Figen ; Belkadi, Aziz ; Levy, Romain ; Migaud, Mélanie ; Boisson, Bertrand ; Bolze, Alexandre ; Itan, Yuval ; Goudin, Nicolas ; Cottineau, Julien ; Picard, Capucine ; Abel, Laurent ; Bustamante, Jacinta ; Casanova, Jean-Laurent ; Puel, Anne

The Journal of experimental medicine, 04 May 2015, Vol.212(5), pp.619-31 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1540-9538 ; PMID: 25918342 Version:1 ; DOI: 10.1084/jem.20141065

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
15
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Gain-of-function mutation in PIK3R1 in a patient with a narrow clinical phenotype of respiratory infections

Martínez-Saavedra, María Teresa ; García-Gomez, Sonia ; Domínguez Acosta, Ana ; Mendoza Quintana, Juan Jesús ; Páez, Jesús Poch ; García-Reino, Eduardo J ; Camps, Gracián ; Martinez-Barricarte, Rubén ; Itan, Yuval ; Boisson, Bertrand ; Sánchez-Ramón, Silvia ; Regueiro, José Ramón ; Casanova, Jean-Laurent ; Rodríguez-Gallego, Carlos ; Pérez de Diego, Rebeca

Clinical Immunology, December 2016, Vol.173, pp.117-120 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1521-6616 ; E-ISSN: 1521-7035 ; DOI: 10.1016/j.clim.2016.09.011

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
16
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Reticular dysgenesis–associated AK2 protects hematopoietic stem and progenitor cell development from oxidative stress

Rissone, Alberto ; Weinacht, Katja Gabriele ; La Marca, Giancarlo ; Bishop, Kevin ; Giocaliere, Elisa ; Jagadeesh, Jayashree ; Felgentreff, Kerstin ; Dobbs, Kerry ; Al-Herz, Waleed ; Jones, Marypat ; Chandrasekharappa, Settara ; Kirby, Martha ; Wincovitch, Stephen ; Simon, Karen Lyn ; Itan, Yuval ; Devine, Alex ; Schlaeger, Thorsten ; Schambach, Axel ; Sood, Raman ; Notarangelo, Luigi D. ; Candotti, Fabio

Rissone, A., K. G. Weinacht, G. la Marca, K. Bishop, E. Giocaliere, J. Jagadeesh, K. Felgentreff, et al. 2015. “Reticular dysgenesis–associated AK2 protects hematopoietic stem and progenitor cell development from oxidative stress.” The Journal of Experimental Medicine 212 (8): 1185-1202. doi:10.1084/jem.20141286. http://dx.doi.org/10.1084/jem.20141286. [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0022-1007 ; DOI: 10.1084/jem.20141286

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
17
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Mycobacterium simiae infection in two unrelated patients with different forms of inherited IFN-γR2 deficiency

Martínez-Barricarte, Rubén ; Megged, Orli ; Stepensky, Polina ; Casimir, Pierre ; Moncada-Velez, Marcela ; Averbuch, Diana ; Assous, Marc Victor ; Abuzaitoun, Omar ; Kong, Xiao-Fei ; Pedergnana, Vincent ; Deswarte, Caroline ; Migaud, Mélanie ; Rose-John, Stefan ; Itan, Yuval ; Boisson, Bertrand ; Belkadi, Aziz ; Conti, Francesca ; Abel, Laurent ; Vogt, Guillaume ; Boisson-Dupuis, Stephanie ; Casanova, Jean-Laurent ; Bustamante, Jacinta

Journal of clinical immunology, November 2014, Vol.34(8), pp.904-9 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1573-2592 ; PMID: 25135595 Version:1 ; DOI: 10.1007/s10875-014-0085-5

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
18
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Human HOIP and LUBAC deficiency underlies autoinflammation, immunodeficiency, amylopectinosis, and lymphangiectasia

Boisson, Bertrand ; Laplantine, Emmanuel ; Dobbs, Kerry ; Cobat, Aurélie ; Tarantino, Nadine ; Hazen, Melissa ; Lidov, Hart G.W. ; Hopkins, Gregory ; Du, Likun ; Belkadi, Aziz ; Chrabieh, Maya ; Itan, Yuval ; Picard, Capucine ; Fournet, Jean-Christophe ; Eibel, Hermann ; Tsitsikov, Erdyni ; Pai, Sung-Yun ; Abel, Laurent ; Al-Herz, Waleed ; Casanova, Jean-Laurent ; Israel, Alain ; Notarangelo, Luigi D.

Boisson, B., E. Laplantine, K. Dobbs, A. Cobat, N. Tarantino, M. Hazen, H. G. Lidov, et al. 2015. “Human HOIP and LUBAC deficiency underlies autoinflammation, immunodeficiency, amylopectinosis, and lymphangiectasia.” The Journal of Experimental Medicine 212 (6): 939-951. doi:10.1084/jem.20141130. http://dx.doi.org/10.1084/jem.20141130. [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0022-1007 ; DOI: 10.1084/jem.20141130

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
19
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Partial IFN-γR2 deficiency is due to protein misfolding and can be rescued by inhibitors of glycosylation

Moncada-Vélez, Marcela ; Martinez-Barricarte, Rubén ; Bogunovic, Dusan ; Kong, Xiao-Fei ; Blancas-Galicia, Lizbeth ; Tirpan, Cengiz ; Aksu, Guzide ; Vincent, Quentin B ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval ; Ramírez-Alejo, Noé ; Okada, Satoshi ; Kreins, Alexandra Y ; Bryant, Vanessa L ; Franco, Jose Luis ; Migaud, Mélanie ; Espinosa-Padilla, Sara ; Yamazaki-Nakashimada, Marco ; Espinosa-Rosales, Francisco ; Kutukculer, Necil ; Abel, Laurent ; Bustamante, Jacinta ; Vogt, Guillaume ; Casanova, Jean-Laurent ; Boisson-Dupuis, Stéphanie

Blood, 03 October 2013, Vol.122(14), pp.2390-401 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1528-0020 ; PMID: 23963039 Version:1 ; DOI: 10.1182/blood-2013-01-480814

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
20
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Haploinsufficiency at the human locus contributes to mycobacterial disease

Kong, Xiao - Fei ; Vogt, Guillaume ; Itan, Yuval ; Macura - Biegun, Anna ; Szaflarska, Anna ; Kowalczyk, Danuta ; Chapgier, Ariane ; Abhyankar, Avinash ; Furthner, Dieter ; Djambas Khayat, Claudia ; Okada, Satoshi ; Bryant, Vanessa L ; Bogunovic, Dusan ; Kreins, Alexandra ; Moncada - VéLez, Marcela ; Migaud, MéLanie ; Al - Ajaji, Sulaiman ; Al - Muhsen, Saleh ; Holland, Steven M ; Abel, Laurent ; Picard, Capucine ; Chaussabel, Damien ; Bustamante, Jacinta ; Casanova, Jean - Laurent ; Boisson - Dupuis, StéPhanie

Human Molecular Genetics, 2013, Vol. 22(4), pp.769-781 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0964-6906 ; E-ISSN: 1460-2083 ; DOI: 10.1093/hmg/dds484

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Kết quả 1 - 20 của 23  trong Tất cả tài nguyên

Kết quả 1 2 next page

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2013  (3)
  2. 2013đến2013  (3)
  3. 2014đến2014  (3)
  4. 2015đến2016  (8)
  5. Sau 2016  (5)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Itan, Y
  2. Itan, Yuval
  3. Casanova, Jean-Laurent
  4. Casanova, J.-L.
  5. Boisson, Bertrand

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Female
  3. Mutation
  4. Male
  5. Abridged

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...