skip to main content
Ngôn ngữ:
Giới hạn tìm kiếm: Giới hạn tìm kiếm: Dạng tài nguyên Hiển thị kết quả với: Hiển thị kết quả với: Chỉ mục
Lọc theo: Tác giả/ người sáng tác: Quintana-Murci, Lluis xóa
Result Number Material Type Add to My Shelf Action Record Details and Options
1
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Ribosomal protein SA haploinsufficiency in humans with isolated congenital asplenia

Bolze, Alexandre ; Mahlaoui, Nizar ; Byun, Minji ; Turner, Bridget ; Trede, Nikolaus ; Ellis, Steven R ; Abhyankar, Avinash ; Itan, Yuval ; Patin, Etienne ; Brebner, Samuel ; Sackstein, Paul ; Puel, Anne ; Picard, Capucine ; Abel, Laurent ; Quintana-Murci, Lluis ; Faust, Saul N ; Williams, Anthony P ; Baretto, Richard ; Duddridge, Michael ; Kini, Usha ; Pollard, Andrew J ; Gaud, Catherine ; Frange, Pierre ; Orbach, Daniel ; Emile, Jean-Francois ; Stephan, Jean-Louis ; Sorensen, Ricardo ; Plebani, Alessandro ; Hammarstrom, Lennart ; Conley, Mary Ellen ; Selleri, Licia ; Casanova, Jean-Laurent

Science (New York, N.Y.), 24 May 2013, Vol.340(6135), pp.976-8 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1095-9203 ; PMID: 23579497 Version:1 ; DOI: 10.1126/science.1234864

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
2
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene damage index as a gene-level approach to prioritizing exome variants

Itan, Yuval ; Shang, Lei ; Boisson, Bertrand ; Patin, Etienne ; Bolze, Alexandre ; Moncada-Vélez, Marcela ; Scott, Eric ; Ciancanelli, Michael J ; Lafaille, Fabien G ; Markle, Janet G ; Martinez-Barricarte, Ruben ; De Jong, Sarah Jill ; Kong, Xiao-Fei ; Nitschke, Patrick ; Belkadi, Aziz ; Bustamante, Jacinta ; Puel, Anne ; Boisson-Dupuis, Stéphanie ; Stenson, Peter D ; Gleeson, Joseph G ; Cooper, David N ; Quintana-Murci, Lluis ; Claverie, Jean-Michel ; Zhang, Shen-Ying ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 03 November 2015, Vol.112(44), pp.13615-20 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 26483451 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1518646112

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
3
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Genomic Signatures of Selective Pressures and Introgression from Archaic Hominins at Human Innate Immunity Genes

Deschamps, Matthieu ; Laval, Guillaume ; Fagny, Maud ; Itan, Yuval ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent ; Patin, Etienne ; Quintana-Murci, Lluis

The American Journal of Human Genetics, 07 January 2016, Vol.98(1), pp.5-21 [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 0002-9297 ; E-ISSN: 1537-6605 ; DOI: 10.1016/j.ajhg.2015.11.014

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
4
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

The human gene connectome as a map of short cuts for morbid allele discovery

Itan, Yuval ; Zhang, Shen-Ying ; Vogt, Guillaume ; Abhyankar, Avinash ; Herman, Melina ; Nitschke, Patrick ; Fried, Dror ; Quintana-Murci, Lluis ; Abel, Laurent ; Casanova, Jean-Laurent

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 02 April 2013, Vol.110(14), pp.5558-63 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 23509278 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1218167110

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
5
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

HGCS: an online tool for prioritizing disease-causing gene variants by biological distance

Itan, Yuval ; Mazel, Mark ; Mazel, Benjamin ; Abhyankar, Avinash ; Nitschke, Patrick ; Quintana-Murci, Lluis ; Boisson-Dupuis, Stephanie ; Boisson, Bertrand ; Abel, Laurent ; Zhang, Shen-Ying ; Casanova, Jean-Laurent

BMC Genomics, April 3, 2014, Vol.15(1) [Tạp chí có phản biện]

ISSN: 1471-2164 ; DOI: 10.1186/1471-2164-15-256

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
6
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Evolutionary genetic dissection of human interferons

Manry, Jérémy ; Laval, Guillaume ; Patin, Etienne ; Fornarino, Simona ; Itan, Yuval ; Fumagalli, Matteo ; Sironi, Manuela ; Tichit, Magali ; Bouchier, Christiane ; Casanova, Jean-Laurent ; Barreiro, Luis B ; Quintana-Murci, Lluis

The Journal of experimental medicine, 19 December 2011, Vol.208(13), pp.2747-59 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1540-9538 ; PMID: 22162829 Version:1 ; DOI: 10.1084/jem.20111680

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có
7
Material Type:
Bài báo
Thêm vào Góc nghiên cứu

Blacklisting variants common in private cohorts but not in public databases optimizes human exome analysis

Maffucci, Patrick ; Bigio, Benedetta ; Rapaport, Franck ; Cobat, Aurélie ; Borghesi, Alessandro ; Lopez, Marie ; Patin, Etienne ; Bolze, Alexandre ; Shang, Lei ; Bendavid, Matthieu ; Scott, Eric M ; Stenson, Peter D ; Cunningham-Rundles, Charlotte ; Cooper, David N ; Gleeson, Joseph G ; Fellay, Jacques ; Quintana-Murci, Lluis ; Casanova, Jean-Laurent ; Abel, Laurent ; Boisson, Bertrand ; Itan, Yuval

Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 15 January 2019, Vol.116(3), pp.950-959 [Tạp chí có phản biện]

E-ISSN: 1091-6490 ; PMID: 30591557 Version:1 ; DOI: 10.1073/pnas.1808403116

Toàn văn sẵn có

Phiên bản sẵn có

Chủ đề của tôi

  1. Thiết lập

Refine Search Results

Mở rộng kết quả tìm kiếm

  1.   

Lọc kết quả

Năm xuất bản 

Từ đến
  1. Trước2013  (1)
  2. 2013đến2013  (2)
  3. 2014đến2014  (1)
  4. 2015đến2016  (2)
  5. Sau 2016  (1)
  6. Lựa chọn khác open sub menu

Gợi ý tìm kiếm

Bỏ qua truy vấn này và tìm kiếm mọi thứ

theo tác giả:

  1. Casanova, Jean-Laurent
  2. Itan, Y.
  3. Quintana-Murci, L.
  4. Quintana-Murci, Lluis
  5. Casanova, J.-L.

theo chủ đề:

  1. Humans
  2. Genes
  3. Biology
  4. Software
  5. Genomics

Đang tìm Cơ sở dữ liệu bên ngoài...